Retrospective cohort of trisomy 18 (Edwards syndrome) in southern Brazil

Denardin, Daniela; Savaris, Fabíola Elizabete; Cunha, André Campos da; Betat, Rosilene da Silveira; Telles, Jorge Alberto Bianchi; Targa, Luciano Vieira; Weiss, Aline; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado

doi:10.1590/1516-3180.2013.79900715

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“…In our cohort, we report 14 (87%) terminated pregnancies after a prenatal diagnosis and two neonatal losses. It is estimated that 72% of pregnancies with fetuses with trisomy 18 end in miscarriage or stillbirth between the 12th week and full-term gestation (Cereda and Carey, 2012; Denardin et al, 2015).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Comprehensive phenotyping of fetuses with trisomy 18: a perinatal center experience

Shravya,

Girisha,

Nayak

2023

Clinical Dysmorphology

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Trisomy 18 is the second most common aneuploidy after trisomy 21. It presents with varying degrees of heterogeneous clinical phenotypes involving multiple organ systems, with a high mortality rate. Clinical assessment of fetal trisomy 18 is always challenging. In this study, we describe the phenotypes of the fetuses with trisomy 18 from a perinatal cohort. We reviewed fetuses with trisomy 18 in referrals for perinatal autopsy over the period of 15 years. A detailed phenotyping of the fetuses with trisomy 18 was executed by perinatal autopsy. Appropriate fetal tissues were obtained to perform genomic testing. We observed trisomy 18 in 16 fetuses (2%) in our cohort of 784 fetal/neonatal losses and a perinatal autopsy was performed on all of them. Abnormal facial profile was the most frequent anomaly (10/16, 62%) followed by anomalies of the extremities (9/16, 56%), and cardiac defects (6/16, 37%). We also observed esophageal atresia, diaphragmatic hernia, and neural tube defect. The study represents one of the largest cohorts of trisomy 18 from a perinatal center from a developing country and highlights the clinical heterogeneity attributed to trisomy 18. We also report a recurrence of trisomy 18 in a family.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Comprehensive phenotyping of fetuses with trisomy 18: a perinatal center experience

Shravya,

Girisha,

Nayak

2023

Clinical Dysmorphology

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“…Esse método diagnostico é mais sensível até a 16ª semana de gestação. 13 A confirmação diagnostica é feita pelo exame de cariótipo com detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18. A SE tem como diagnostico diferencial as condições como a sequência de acinesia fetal, Síndrome de Patau, artrogripose distal do tipo 1, síndrome de CHARGE e a associação VACTERL.…”

Section: Discussionunclassified

Síndrome de Edwards - relato de caso: importância dos cuidados paliativos

Porto

Rosa

Reis

et al. 2020

BJHR

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“…Com relação à trissomia do cromossomo 18, há descrição na literatura sobre mais de 130 anomalias diferentes e nenhuma foi considerada patognomônica da síndrome 14,15 . Em um estudo, foram descritos 70 casos de trissomia 18, no qual 61 fetos (87,1%) apresentavam uma ou duas anomalias maiores e as cardiopatias foram as mais encontradas (47,1%), com incidência de 27,1% dos defeitos de septo ventricular.…”

Section: Discussionunclassified

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

Emer¹,

Duque²,

Müller³

et al. 2015

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

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ResumoOBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% -p<0,01; genitália ambígua com 33,3% -p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional. Abstract PURPOSE:To describe the prevalence of malformations found in fetuses with trisomy of chromosomes 13, 18 and 21 by identifying the most frequent within each condition. METHODS: A retrospective cross-sectional study with the analysis of trisomy cases of chromosomes 13, 18 and 21 diagnosed through fetal karyotype obtained by amniocentesis/ cordocentesis, between October 1994 and May 2014, at a Teaching Hospital in Brazil Southern Region. Malformations identified through morphological ultrasonography were described and, subsequently, confirmed in newborn examinations and/or fetal autopsy. The results were analyzed using Fisher's test and analysis of variance (ANOVA), with a 5% level of significance (p=0.05). RESULTS: Sixty-nine cases of trisomy we...

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Retrospective cohort of trisomy 18 (Edwards syndrome) in southern Brazil

Abstract: CONTEXT AND OBJECTIVE: Trisomy 18 (T18), or Edwards syndrome, is a chromosomal disease characterized by a broad clinical picture and a poor prognosis. Our aim was to describe clinical, radiological and survival data of a cohort of patients prenatally diagnosed with T18.

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Comprehensive phenotyping of fetuses with trisomy 18: a perinatal center experience

Comprehensive phenotyping of fetuses with trisomy 18: a perinatal center experience

Síndrome de Edwards - relato de caso: importância dos cuidados paliativos

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

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