Rosai-Dorfman disease: A rare clinico-pathological presentation

Abstract

Rosai-Dorfman disease (RDD) is also known as Sinus Histiocytosis with Massive Lymphadenopathy (SHML). It is a rare, benign, self-limiting disease of phagocytic histiocytes affecting a young age group presenting with massive painless cervical lymphadenopathy. RDD has nodal and also extra-nodal involvement with episodes of exacerbation and remissions, whose aetiology remains poorly elucidated. It is highly variable in its clinical presentation and response to treatment. Its treatment is poorly defined but the prognosis is usually favourable. Here we are reporting a rare, unusual clinical presentation of cervical lymphadenopathy and nasal mass diagnosed as RDD with cyto-histopathological correlation. Only a few such cases have been reported in the literature. We also emphasise that clinicians and pathologists should always be aware of RDD in making a differential diagnosis of cervical lymphadenopathy.

Enfermedad de Rosai-Dorfman. A propósito de un caso

“…[1][2][3][4][5][6][7] Su etiología es desconocida; se ha considerado como de origen neoplásico, inmune o relacionada con infecciones virales (Epstein-Barr, virus del herpes 6, parvovirus B19, citomegalovirus, varicela zóster). [1][2][3][4]7,8 La ERD es de inicio insidioso, autolimitada y tiene una fase activa prolongada con remisión espontánea y subsecuentes recaídas. 3,4,9 Se presenta con linfadenopatías indoloras, en general, cervicales, aunque también pueden ser inguinales, axilares y mediastinales.…”

“…Los pacientes con enfermedad extranodal (30%-40%) tienen peor pronóstico que aquellos con enfermedad nodal. 1,3,4 Los síntomas incluyen fiebre, debilidad, palidez, pérdida de peso, cefalea, dificultad respiratoria, adenomegalias y epistaxis. Los análisis de laboratorio deben incluir serologías para Epstein-Barr, citomegalovirus, virus del herpes 6 y VIH, factor reumatoideo, anticuerpos antinucleares, dosaje de inmunoglobulinas, hemograma, función renal y hepática, y velocidad de eritrosedimentación.…”

“…11 Los hallazgos de laboratorio son inespecíficos; suelen mostrar leucocitosis con neutrofilia, eritrosedimentación acelerada, hipergammaglobulinemia policlonal y anemia hemolítica autoinmune. 1,3,[6][7][8][10][11][12] El compromiso multifocal puede ser sincrónico o metacrónico.…”

“…11 Histopatológicamente, se observa infiltración linfoplasmática difusa, cuerpos de Russell, histiocitos espumosos y, por lo general, histiocitos de citoplasma pálido con linfocitos intactos fagocitados en su interior, localizados en vacuolas citoplasmáticas (emperipolesis). 1,4 En la emperipolesis, los linfocitos no son atacados por enzimas (en contraste con lo que ocurre en la fagocitosis). 1,5,9,11,13 En el examen inmunohistoquímico, los histiocitos sinusales son fuertemente positivos para proteína S-100; 4,6,10,11 tienen positividad variable para CD68 y son negativos para CD1a.…”

“…1,4 En la emperipolesis, los linfocitos no son atacados por enzimas (en contraste con lo que ocurre en la fagocitosis). 1,5,9,11,13 En el examen inmunohistoquímico, los histiocitos sinusales son fuertemente positivos para proteína S-100; 4,6,10,11 tienen positividad variable para CD68 y son negativos para CD1a. Esto contrasta con la LCH, en la que los histiocitos son fuertemente positivos para CD1a y S-100, y las células de LCH revelan los característicos gránulos de Birbeck.…”