Seltenen Erkrankungen auf der Spur – das Register für Refraktäre Sprue

Abstract

Das RegisterWir haben über die Studienplattform der German IBD Study Group (GISG) und in enger Zusammenarbeit mit der Deutschen Zöliakie Gesellschaft (DZG) ein Register eingerichtet, in das mittels eines einfachen Rekrutierungsverfahrens von jedem medizinischen Standort in Deutschland aus Patienten mit Refraktärer Sprue (RS) eingeschlossen werden können (q Abb. 1A). Ziel des Registers ist die Erfassung möglichst vieler Patienten mit RS zur Durchführung von Studien, die sowohl neue diagnostische wie auch therapeutische Möglichkeiten bei RS testen sollen. Assoziiert mit dem Einschluss eines Patienten in das Register ist eine Beobachtungsstudie, die die aktuelle Situation zur Diagnostik und Therapie bei RS erheben soll. Zum Einschluss eines Patienten in das Register können die erforderlichen Unterlagen unkompliziert von der Internet-Website der GISG (www.gisg.eu) heruntergeladen werden. Dies umfasst 1. die Patienteninformation, 2. die durch den Patienten zu erteilende Einverständniserklä-rung, 3. einen Studienfragebogen (Komplettierung in ca. 15 Minuten).Die Unterlagen werden dann durch den Arzt, der einen RS-Fall einschließen möchte, ausgedruckt, handschriftlich komplettiert und der GISG per Post zugestellt. Dort wird der Fall in einem standardisierten Verfahren pseudonymisiert und im Weiteren ausgewertet. Ferner wird um jährliche, kurze Verlaufsdokumentationen anhand des gleichen Formulars gebeten. Sowohl für das Ausfüllen des Einschlussfragebogens als auch für die Verlaufsdokumentationen erhält der einschließende Arzt jeweils ein Honorar! Ein Ethikvotum für die Studie liegt vor. Das Krankheitsbild Refraktäre SprueDefinitionsgemäß ist die RS eine Enteropathie mit Zottenatrophie und Kryptenhyperplasie (d. h. nach Marsh-Klassifikation mindestens Stadium IIIA), die für die Dauer von mindestens einem Jahr nicht auf eine Gluten-freie Diät (GFD) angesprochen hat und die sich durch andere Differentialdiagnosen nicht erklären lässt.Aktuell sind sowohl das diagnostische wie auch das therapeutische Vorgehen bei Vorliegen einer RS in Deutschland uneinheitlich. Dies beruht vermutlich auf der relativen Seltenheit der Erkrankung. Da bei einem Großteil der Patienten mit vermuteter RS Probleme bei der strikten Einhaltung der Diät entdeckt werden, sollte vor Durchführung aufwendiger Diagnostik die GFD durch eine Ernährungsfachkraft überprüft werden (q Abb. 1B).

Aktualisierte S2k-Leitlinie Zöliakie der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS)

“…Abb. 5.1 : Diagnostischer Prozess im Verdachtsfall einer refraktären Zöliakie (adaptiert aus 340 ). [starker Konsens]…”

Results from the German registry for refractory celiac disease

“…Inclusion in the study was not intended to influence but to document diagnostic and therapeutic strategies. Furthermore, the registry was designed to assess the symptomatology of RCD patients and potential risk factors [9,10].…”