Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: afectación pulmonar en 2 casos

Abstract

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una rara enfermedad autosómica dominante cau­sada por la mutación patogénica del gen de la foliculina, que se expresa principal­mente en tres órganos que incluyen el pulmón, la piel y el riñón, y produce quis­tes pulmonares, tumores renales y cutáneos. Desde el punto de vista respiratorio es poco sintomática, pero los quistes presentan alto riesgo de neumotórax, por lo que es imprescindible realizar una adecuada semiología radiológica de los quistes para un diagnóstico oportuno. Los tumores más importantes son los renales porque incluyen varios tipos de carcinomas renales; debido a esto requieren seguimiento estricto y, en muchos, casos cirugía. Presentamos dos casos de pacientes con este síndrome; uno confirmado por la mutación genética y el otro, por la confirmación histológica de fibrofoliculoma, ambos criterios mayores para el diagnóstico de esta enfermedad. Es fundamental el diagnóstico temprano de esta entidad de acuerdo con lo expuesto an­teriormente, por lo que hacemos esta revisión con una amplia discusión sobre la afec­tación pulmonar, la semiología radiológica de los quistes y los criterios diagnósticos.