Síndrome De Blackfan-Diamond: Um Relato De Caso

Abstract

A síndrome de Blackfan-Diamond é uma rara anemia congênita, diagnosticada no início da infância. Os principais sintomas apresentados são anemia, anormalidades ósseas e dificuldade de ganhar peso. O diagnóstico é obtido por hemograma e aspirado de Medula Óssea. O tratamento consiste em corticoterapia, programa de transfusão sanguínea e transplante de medula óssea. No caso descrito, o paciente do sexo masculino, de 11 anos de idade, portador da síndrome com diagnóstico no primeiro mês de vida e refratário à corticoterapia, realiza transfusão sanguínea a cada 21 dias e espera por doador para transplante de medula óssea. O paciente em questão apresenta a maioria dos sintomas clássicos da doença, porém não é responsivo a um dos principais tratamentos. Apesar da refratariedade ao tratamento com corticoterapia, o paciente apresenta-se estável no programa de transfusão enquanto aguarda doador compatível para transplante de medula óssea.