A síndrome de Blackfan-Diamond é uma rara anemia congênita, diagnosticada no início da infância. Os principais sintomas apresentados são anemia, anormalidades ósseas e dificuldade de ganhar peso. O diagnóstico é obtido por hemograma e aspirado de Medula Óssea. O tratamento consiste em corticoterapia, programa de transfusão sanguínea e transplante de medula óssea. No caso descrito, o paciente do sexo masculino, de 11 anos de idade, portador da síndrome com diagnóstico no primeiro mês de vida e refratário à corticoterapia, realiza transfusão sanguínea a cada 21 dias e espera por doador para transplante de medula óssea. O paciente em questão apresenta a maioria dos sintomas clássicos da doença, porém não é responsivo a um dos principais tratamentos. Apesar da refratariedade ao tratamento com corticoterapia, o paciente apresenta-se estável no programa de transfusão enquanto aguarda doador compatível para transplante de medula óssea.

Introdução: A osteogênese imperfeita é uma doença genética caracterizada por manifestações como fragilidade óssea e baixa densidade óssea. O tratamento depende da gravidade da condição, que é amplamente variável, e se baseia na reabilitação, fisioterapia, cirurgia ortopédica e em casos mais graves, o uso de bifosfonatos. Relato do caso: Paciente, sexo feminino, 22 anos, relatou dor em pé esquerdo há 14 dias, sem haver trauma. A radiografia de pé não mostrou alterações, mas a ressonância magnética revelou fratura por estresse no 2º metatarso. Tem história pessoal e familiar de múltiplas fraturas e osteogênese imperfeita. Discussão: A paciente apresenta vários dos sintomas clássicos da doença, e apresentou fratura de estresse causada pela atividade física de caminhada, sem mecanismo de trauma. Conclusão: A fratura por estresse foi precipitada pela osteogênese imperfeita, e como a paciente apresenta poucos sintomas e densidade óssea normal, não foi necessário o uso de bifosfonatos.