Síndrome de Coffin-Siris: casos clínicos y revisión de la literatura

C, Teresa Aravena; T, Silvia Castillo; G, Cecilia Villaseca

doi:10.4067/s0370-41062001000300007

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“…As alterações encontradas em pacientes portadores da síndrome podem advir de herança autossômica dominante com uma ampla variedade de genes ou de herança autossômica recessiva, sendo que alguns autores relatam que pode se dar por uma nova mutação no próprio individuo (Aravena;et al, 2001et al, , Nord, 2018. Research, Society andDevelopment, v. 11, n. 15, e467111537637, 2022 (CC BY 4.0) | ISSN 2525-3409 | DOI: http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v11i15.37637 3 Estudos realizados buscaram comparar as características fenotípicas e genotípicas, em uma amostra de 208 pacientes.…”

Section: Fonte: Autores (2022)unclassified

Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico

Gritti

Vieira²,

Dorgievicz³

et al. 2022

RSD

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A síndrome de Coffin-Siris é uma condição genética causada por mutações em genes que são responsáveis pela codificação de componentes do complexo BAF, causando hipoplasia ou aplasia da falange do quinto dedo, aparência facial grosseira, atraso de desenvolvimento, retardo intelectual, cabelos esparsos, hipotonia, anormalidades cardíacas e cerebrais, entre outras características. Nesse sentido, objetiva-se neste artigo trazer um relato de caso sobre a progressão do diagnóstico da Síndrome de Coffin-Siris (CSS), onde os sinais e sintomas iniciais podem ser imprecisos para realizar o diagnóstico, sendo necessário recorrer a exames genéticos para a confirmação da síndrome.

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Section: Fonte: Autores (2022)unclassified

Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico

Gritti

Vieira²,

Dorgievicz³

et al. 2022

RSD

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“…El síndrome de Coffin-Lowry es una entidad genética rara, ligada al cromosoma X, que se presenta predominantemente en hombres, en quienes tiene una expresión variable y suele ser más grave, además de cursar con retardo mental, hipotonía, pérdida de la audición y deformidades esqueléticas progresivas. En las mujeres, se presenta en forma más leve [1]. Tiene una prevalencia de 1 en 4.500 nacidos vivos.…”

Section: Introductionunclassified

Síndrome de Coffin-Lowry

2010

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El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).

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Neuroblastoma in a Patient With Coffin-Siris Syndrome

Pollono

Drut

Cecotti

et al. 2009

Fetal and Pediatric Pathology

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We report the case of an 8-year-old boy with the phenotypic features of Coffin-Siris syndrome diffuse hypertrichosis, flat occiput, scant scalp hair, flat supraorbital arch, triangular eyebrows, horizontal palpebral fissure, anteverted nares, triangular philtrum, coarse lips, high-arched palate, micrognathia, low set and dorsaly rotated ears, short neck, wide thorax, widely set nipples, transverse palmar crease, psychomotor delay, urinary malformations (paraurethral diverticulum, hypoplasia of left kidney associated with vesicoureteral reflux grade 3-4), bilateral inguinal hernia, and dorsolumbar kyphoscoliosis. In the follow-up he presented a retroperitoneal neuroblastoma. Although this type of tumor has been referred to develop in several genetic and mutimalformative syndromes, it seems that present association has not been previously reported.

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Síndrome de Coffin-Siris: casos clínicos y revisión de la literatura

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Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico

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Síndrome de Coffin-Lowry

Neuroblastoma in a Patient With Coffin-Siris Syndrome

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