No abstract

From year 1981 throughout 1 993 we have performed 1 473 caryotipes in patients aged 0 to 15 years. Reference diagnosis were Down's syndrome [30,8%), multiple malformations (19,1%), psychomotor retardation (10,5%), Turner's syndrome 18%), abnormal sexual developmeni (7,6%), short stature (7,1%), speech development disturbances (2%) and miscelaneous syndromes (14,9%). The efficiency of the investigation for chromosomal abnormalities varied accordingly to clinical diagnosis: Down's syndrome (94.0%), multiple malformations (24.8%), psychomolor retardation (13.4%), Turner s syndrome [55.6%), abnormal sexual development (T 3.4%), speech disturbances [10.0%) and other syndromes [9.1 %). Chromosomal study allows confirmation of clinically suspected cases of chromosomal anomalies or -if normal-it promotes ihe search of non chromosomal etiologies in apparently similar phenotypes, and it represents an important contribution to genetic counsel for affected families.(Keywords: Chromosomes, human, abnormalities, cytogenetics, kariotyping.)Las akeraciones cromos6micas son responsables de proporciones significativas dc los casos de pcrdidas de productos de la conccpcion, anomali'as congenitas y retardo mental, asi co mo tambiiSn juegan un importante rol en la patogenia de las enfermedades malignas. Se conocen aberraciones cromos6micas espccificas responsables dc mas de sesenta sindromes. Ellas se detectan en 50% de los abortos esponta"ncos del primer trimestre, 6% de los mortinatos y 0,6% de los recie"n nacidos vivos, lo quc dcmucslra que existe una fuerte seleccidn natural en su contra 1 . Las anomalias cromosomicas pueden ser nume'ricas o estructurales y comprometer uno o mas autosomas, cromosomas sexuales o ambos simultdneamente. El tipo mas comun de alteraci6n citogen6tica clinicamente significativa es la aneuploidfa o numero anormal, por exceso o de"-ficit, de cromosomas, que csta sicmpre asociada a trastornos fi'sicos o mentalcs. Las anomalias eslructurales rcsullan dc fracturas y rcconstitucioncs cromosomicas aberrantes, que pueden ser balanceadas o desbalanceadas (si se ha perdido o ganado informaci6n gcn6tica), causando -en este caso-nn desarrollo anormal del individuo. Hay deleciones (borramientos o pcrdidas de una parte o el total de un cromosoma), duplicaciones, cromosomas en anillo (figura 1), isocromosomas, isodice"ntricos, inversiones y translocaciones robcrtsonianas y reciprocas 2 -3 . Los fundamentos cla"sicos para solicitar analisis cromosomico son la comprobacion dc anomaIfa citogen^tica cuando se sospccha por las manifcstacioncs cli'nicas (por ejemplo, si'ndrome de Down), la biisqueda de la causa dc malformaciones congenitas multiples, alteraciones en la diferenciacion sexual, talla baja, retardo psicomotor o mental y trastornos en el desarrollo del lenguaje en ninos afectados 4 . El prop6sito de esta comunicaci6n es describir los resultados y el rendimiento de los estudios cromosomicos reali/.ados a pacientes pediatricos referidos al laboratorio de citogenetica de la Univcrsidad de Chile en un perfodo de do...

La msomia 8 es una anornalia cromosornica que en la mayoria de los casos descrttos corresponde a un rnosaico. Sus coracteristicas clinicas varian desde disnorfias discretes hasla malfcrmaciones severas que, par lo general, "ncluyen retardo mental-leve a grave-, disrnorfias faciales tipicas, olteraciones esqueleticas, pliegues palnares y pla^tares profundos, anomalias renales y olras. Con el proposito de iluslrar la variedad de las caracteristicas fenoripicas de estcs anomalias se describen los casos clinicos de cuatro pacientes cuyo diagnostico se confirrno citogeneticamente, tres con trisomia er mosaico y uno con trisornia 8 completa. La solicitud del estudio citogenetico tuvc su origen en la dismorfia, retraso del desarrollo psicomofor a del lenguaje o hipotonia muscular esquetetica. Es irrportante tener en cuenta la variedad de las caracteristicas fenolipicas de esta trisomia, para sospechar correctamente el diagnostico y solicitor oportunamente el estudio cilogenetico. (Pa la bras clave: trisornia 8, variacion fenotipica, moscicismo.) Chromosome 8 trisomy Trisomy 8 is a chromosomal disorder occurrig usually as a mosaicism. The clinical characteristics of affected patienrs are quite variable ranging from mild to severe mental rerardation and dysmorphic features, including facial malformations, skeletal abnormalities, deep palmar and plantar creases and rencl anomalies among most relevan! phenorypic facts. To illustrate this different clinical patterns four cases of trisomy 8 are reported, three of them were mosaics and one was a full trisomy. Patients were referred to study by dismorphic fades, delayed achievement of developmental milestones or speech or hypotonia. Phenorypic variability of this synarame must be token into account in the diagnostic approach of abnormality.

No abstract