Síndrome de Isaacs: registro de um caso e revisão da literatura

Abstract

Isaacs", em 1961, descreveu curiosa enfermidade à qual chamou de "síndrome da atividade contínua das fibras musculares", ilustrando com o relato de dois casos. Trata-se de doença adquirida que acomete sobretudo os homens, principalmente os jovens, e que se caracteriza pela instalação progressiva de rigidez e dificuldade na descontração muscular, mioquimias, espasmos que podem provocar dispnéia, disfagia e estridor laríngeo, hiperidrose e, menos obrigatoriamente, atrofia muscular, deformidades e emagrecimento. Os doentes melhoram com o uso de hidantoinatos e de carbamazepina. Essa enfermidade deve ser diferenciada das miotonias, da doença de McArdle e da síndrome do homem rígido.Julgamos que a raridade com que ocorre essa doença e a existência de algumas peculiaridades clínicas justificam a publicação de um caso por nós estudado. OBSERVAÇÃO E. S., sexo masculino, branco, 17 anos de idade, brasileiro, vem sendo acompanhado na Unidade de Neurologia do 1? Hospital Distrital de Brasília desde junho de 1973. O paciente nasceu de gestação e parto normais. Desenvolvimento psicomotor sem anormalidades. Por volta dos 4 anos de idade foi observado que as pernas do garoto tornaram-se progressivamente endurecidas, a deambulação foi aos poucos dificultada, apareceram "tremores" nas coxas e panturrilhas e, quando dos esforços físicos maiores, a criança tinha cãimbras nos membros inferiores; algumas vezes, processos febris desencadeavam estas cãimbras com mais facilidade. Quando da primeira consulta no nosso serviço o paciente andava com muita dificuldade, tinha espasmos nos membros inferiores com relativa freqüência, acompanhados de sudorese profusa.Não havia qualquer influência da temperatura, nunca houve paralisia ou parestesias. nem disfagia ou dispnéia. Antecedentes familiares -Os pais são italianos; não há consanguineidade. O pai refere que sempre foi propenso a cãimbras nas pernas. Os 6 irmãos do paciente são sadios e, aparentemente, não há casos de patologia neuromuscular na família. Exame físico -Não havia qualquer anormalidade nos diversos sistemas. Exame neurológico -Paciente de boa compleição (Fig. 1). Estado mental e nervos cranianos normais. Ausência de deformidades e de amiotrofias. Marcha com acentuada rigidez

Síndrome de Isaacs: relato de três casos

“…Os sintomas iniciais mais comuns são rigidez muscular, dificuldade de relaxamento muscular, cãibras, fraqueza muscular e aumento da sudorese com temperatura corporal normal [1][2][3][4][5][6] . A mioquímia clínica é o principal achado do exame, presente em mais de 90% dos casos, caracterizando-se por contrações musculares involuntárias de aspecto ondulante ou vermicular (do grego kymia=ondas) [4][5][6][7] .…”

“…Os reflexos profundos, quando alterados, estão hipoativos ou abolidos nos casos com neuropatia periférica associada. O atraso do relaxamento muscular após contração voluntária da mão (miotonia de ação) e a percussão são frequentemente observados, juntamente com sinal de Trousseau [1][2][3][4][5][6][7]11 .…”

“…Os pacientes podem apresentar descargas de baixa e alta frequência concomitantemente 5 . As descargas mioquímicas, por serem originadas nos nervos periféricos, são somente abolidas pelo bloqueio neuromuscular, permanecendo inalteradas durante o sono e após anestesia dos nervos periféricos, devido a alteração do estado de excitabilidade [3][4][5][6][7]16 .…”

“…As plexopatias actínicas, casos raros de vasculite aguda, síndrome do túnel do carpo e tumores pontinos são doenças que podem apresentar descargas mioquímicas focais [7][8][9][10]22 . As principais drogas utilizadas no tratamento da síndrome de Isaacs são a fenitoína e a carbamazepina, que apresentam eficácia em 70% dos casos, com remissão completa dos sintomas [1][2][3][4][5][6]11 .Casos refratários à fenitoína e à carbamazepina podem apresentar resposta terapêutica com plasmaferese, imunoglobulina, corticoesteróides, azatioprina e acetazolamida 5,12,23,24 . A carbamazepina foi a droga de escolha nos Casos 1 e 2, obtendo-se boa resposta terapêutica.…”

“…A síndrome de Isaacs caracteriza-se pela atividade muscular contínua involuntária (mioquímia clínica), atraso do relaxamento muscular, rigidez e aumento da sudorese [1][2][3][4][5] . Descargas espontâneas de potenciais de unidade motora (PUM) são os principais achados da eletromiografia (EMG) de agulha, observados como descargas mioquímicas ou neuromiotônicas generalizadas [6][7][8][9][10][11] .…”