Síndrome de pseudo-Bartter como presentación de fibrosis quística con mutación DF508

Abstract

In patients with hyponatremic dehydration episodes with hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis, PBS should be considered as differential diagnosis. CF could be presented as PBS, mainly in patients younger than 2 years.

Pseudo-Bartter syndrome as the initial presentation of cystic fibrosis in children: an important diagnosis not to be missed

“…Oral electrolyte supplementation at 2–4 mmol/kg/day and K+ at 1–2 mmol/kg/day should be initiated and continued for a short period after discharge. In the meantime, correction of serum values is reported to be 2–5 days 6 7…”

Enterocolitis inducida por proteínas alimentarias en un paciente con síndrome de pseudo-Bartter asociado a fibrosis quística. Reporte de un caso

“…Estos hallazgos en conjunto definen el síndrome de Pseudo-Bartter. 5 Los pacientes con fibrosis quística tienen historia de alteraciones hidroelectrolíticas previas al diagnóstico, con clínica de vómito, letargia y deshidratación causando pérdidas de hidrogeniones y alcalosis metabólica secundaria hasta en un 16.5 % antes de los 12 meses de edad. 6…”

Síndrome Pseudo-Bartter en Paciente Pediátrico Con Fibrosis Quística Estable

“…Los pacientes con FQ subestiman sus necesidades de líquidos y electrolitos, experimentado deshidratación durante la exposición a climas cálidos y durante la actividad física intensa (12). La pérdida excesiva de sodio, cloro y agua a través del sudor, llevan a disminución del volumen extracelular, estimulando el sistema renina-angiotensina-aldosterona, la hormona antidiurética y el sistema simpático, lo que genera un aldosteronismo secundario y, por lo tanto un aumento de la reabsorción de sodio, cloro y agua en el tubo colector y excreción de potasio dando lugar a la alcalosis metabólica hipocloremica hipokalemica (3,9).…”

“…-la alcalosis metabólica disminuye las concentraciones de calcio ionizado causando espasmos musculares, convulsiones -puede presentarse hipoventilación por disminución de los impulsos respiratorios lo que predispone a atelectasias incluso pueden presentar insuficiencia respiratoria grave -en los pacientes con alcalosis metabólica grave el gasto cardiaco disminuye, la resistencia vascular periférica aumenta y las arritmias cardíacas pueden ser refractarias -ileo metabólico y agravamiento del PBS El tratamiento consiste en hidratación y corrección del desequilibrio hidroelectrolítico. La administración de suplemento de electrolitos sodio y potasio debe continuarse hasta que los niveles séricos normalicen (9,14) El diagnóstico diferencial del PBS es: estenosis hipertrofica del píloro, vómitos persistentes, drenaje gástrico continuo sin sustitución adecuada de electrolitos, abuso de laxantes, uso de diuréticos tiazidicos, hiperaldosteronismo primario, síndrome de Bartter, síndrome de Gitelman, diarrea perdedora de cloro (1,9). El PBS se diferencia además del síndrome de Bartter por las altas pérdidas urinarias de cloruro mientras que en el PSB son bajas (11).…”

“…Los niños con FQ que viven en lugares calurosos deben ser suplementados con cloruro de sodio en los momentos de mayores temperaturas (9). A todos los pacientes con FQ se les debe aconsejar evitar la exposición al calor (2).…”