Síndrome de von Hippel-Lindau em um Serviço Privado de Câncer em São Paulo: Relato de Caso

Abstract

Introdução: A síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) é uma patologia hereditária autossômica dominante que envolve o crescimento de tumores em diversas regiões do corpo humano em razão da mutação no gene VHL. Relato do caso: Paciente, sexo masculino, 38 anos, há três anos queixava-se de cefaleia recorrente, com piora progressiva. Foi diagnosticado com uma lesão em cerebelo cuja ressonância magnética cerebral encontrou uma formação expansiva na porção posteroinferior do hemisfério cerebelar esquerdo. Foi realizada tomografia multislice de abdome, que evidenciou formação nodular esplênica com realce marginal. A imagem da coluna cervical demonstrou pequeno nódulo localizado na medula cervical (intramedular) adjacente à vértebra cervical 3 (C3). Diante dos achados, o paciente foi submetido à ressecção macroscópica total da lesão do cerebelo, com laudo anatomopatológico de hemangioblastoma cerebelar grau 1, de acordo com a classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS), que é um tumor benigno com baixa agressividade e recorrência. O teste imuno-histoquímico mostrou cluster of differentiation 34 (CD 34) positivo, índice de proliferação celular (Ki67) positivo (<5%), alfa inibina positiva e epithelial membrane antigen (EMA) negativo. Como o paciente não tinha história familiar de câncer, em função dos achados radiológicos, foi realizado sequenciamento de nova geração identificando a variante patogênica VHL c.292T>C, constatado em linhagem germinativa que, apesar do desconhecimento de história familiar positiva para a síndrome, confirmou o diagnóstico do paciente. Conclusão: O conjunto de achados clínicos e a variante no gene VHL confirmam o diagnóstico da síndrome.

Hemangioblastoma cerebelar associado à síndrome de Von Hippel-Lindau:

“…A síndrome de Von Hippel-Lindau é uma doença genética autossômica dominante no gene VHL, que se localiza no braço curto do cromossomo 3. A presença de variantes, patogênicas ou possivelmente patogênicas, levam a ausência do transcrito e consequentemente da proteína que em situações normais funcionaria suprimindo o tumor, por sua vez, não o faz, favorecendo a tumorigênese 1,4,8,9 e isodenso no estudo pré-contraste e com intenso realce pós-contraste. Com a ressonância magnética (RM), os hemangioblastomas apresentaram componentes císticos hipointensos em T1 e isointensos ou hiperintenso em T2 4,[11][12][13][14] .…”

“…Os hemangioblastomas são lesões neoplásicas que podem ser benignas ou malignas, de baixo grau e altamente vascularizadas, que ocorrem com maior frequência na fossa posterior, afetando também a região do cerebelo e medula espinhal. Muitas vezes, essa neoplasia está associada à síndrome de Von Hippel-Lindau, que nada mais é do que uma doença genética autossômica dominante, na qual temos a presença de múltiplos tumores em diversas regiões do corpo, sendo o sistema nervoso central (SNC) a região mais comum [1][2][3][4][5][6] .…”