Síndrome MELAS en pediatría. Reporte de caso

Abstract

Introducción. El síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS, por su sigla en inglés) es la enfermedad mitocondrial más frecuente. Estas patologías se caracterizan por ser hereditarias, multisistémicas y progresivas, y por causar un compromiso predominantemente neurológico que provoca discapacidad y mortalidad, por lo que el diagnóstico temprano y la consejería genética son de gran importancia para mejorar el pronóstico de estos pacientes.Presentación del caso. Paciente femenina de cinco años quien fue llevada a consulta al servicio de pediatría por crisis epiléptica, retraso psicomotor y ataxia. Aunque en la consulta inicial sus estudios de neuroimagen fueron normales, se observó hiperlactatemia. Además, se encontró una relación lactato/piruvato >20, por lo que se sospechó enfermedad mitocondrial.Seis meses después, la paciente presentó deterioro progresivo. Se realizó tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética por espectroscopia que permitieron identificar una lesión isquémica occipital y aumento del lactato cerebral, respectivamente. Para confirmar el diagnóstico de síndrome MELAS, se solicitó estudio de ADN mitocondrial, en el que se observó la mutación m.3243A>G. La paciente tuvo un rápido deterioro, presentando una involución de las capacidades adquiridas, y falleció a los cuatro años del inicio de los signos clínicos.Conclusión. Las enfermedades mitocondriales deben ser consideradas en pacientes con antecedentes de epilepsia y otras alteraciones neurológicas como ataxia e involución del neurodesarrollo.

Síndrome de Melas: reporte de caso pediátrico

“…El tratamiento de las comorbilidades originadas por el compromiso de diferentes órganos debe ser instaurado de manera habitual y tener un seguimiento multidisplinario, como por ejemplo el uso de implante coclear par la hipoacusia o ejercicio moderado supervisado para la debilidad muscular, optimizar las condiciones nutricionales. El asesoramiento genético también es parte fundamental del tratamiento del paciente (32). El síndrome de MELAS tiene un curso neurodegenerativo con tendencia a recaídas y remisiones.…”

The Genetic Basis of Strokes in Pediatric Populations and Insight into New Therapeutic Options

“…Although symptoms of MELAS usually occur between the ages of two and fifteen, cases of delayed onset have also been reported. Therefore, a timely diagnosis, along with genetic counseling, might be of benefit in improving the prognosis of these patients [96]. MELAS might be presented with an acute metabolic stroke.…”