ResumenAntecedentes. El síndrome de Bartter (SB) comprende un grupo detubulopatías caracterizadas principalmente por hipocalemia, alcalosis metabólica, hiperreninemia e hiperaldosteronismo, con presión arterial normal.Compromete principalmente la reabsorción de cloruro de sodio en la rama ascendente del asa de Henle, aunque en otras variantes, puede verse afectado el túbulo contorneado distal. Desde su primera descripción con el transcurrir de los años ya se han descrito seis variedades, lo que determina su heterogeneidad genética y expresividadvariable. Es una enfermedad rara con una prevalencia calculada en 1 por millón de habitantes. Esta enfermedad puede sospecharse y diagnosticarse antes del nacimiento, aunque en algunos casos, dependiendo de su presentación y de la acuciosidad del médico, su diagnóstico puede verse retrasado. Tanto el correcto y oportuno diagnóstico, como el adecuado manejo, pueden evitar muchas de sus complicaciones, las cuales pueden llevar incluso a la muerte. Caso. Se presenta el caso de un lactante masculino de 14 meses de edad que consulta por vómito, astenia, adinamia y palidez generalizada. Ingresa con un peso de 5.4 kg y una talla de 69 cm, marcada disminución del panículo adiposo y de la masa muscular, sin edemas. Los análisis reportaron potasio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sodio 134,5 mEq/L, magnesio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatinina sérica 0,17 mg/dl, uroanálisis con proteinuria 75 mg/dl y ecografía renal normal. Se sospecha síndrome de Bartter, por lo que se solicitan gases venosos que muestran pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relación calcio/creatinina en orina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl y renina total 459 pg/ml. Con estos resultados se hace el diagnóstico de SB, siendo compatible con el tipo III. Se iniciaron suplementos de potasio y diuré-ticos ahorradores de potasio sin lograr un adecuado aumento del potasio sérico y solo hasta iniciar indometacina este se logra corregir,al igual que la adecuada ganancia pondoestatural.A continuación se hace una revisión de la literatura sobre el síndrome de Bartter. Conclusiones. El SB es una entidad poco frecuente, pero debe sospecharse cuando se presenta polihidramnios materno sincausa clara, crecimiento inadecuado sin evidencia dedesnutrición primaria u otros desórdenes gastrointestinales o endocrinológicos.Palabras claves. Bartter, tubulopatía, hipocalemia. rev. fac. med sínDroMe De bartter. reporte De un caso y revisión De La Literatura BARTTER SYNDROME -A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW SummaryBackground. The Bartter Syndrome (BS) includes a group of tubulopathies characterized mainly by hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperreninemia and hyperaldosteronism, with normal blood pressure. It involves primarily the sodium chloride resorption in the ascending limb of the loop of Henle, although in other variants, the distal convoluted tubule can be affected. Since its first description, six varieties have been described over time, which determines its genetic heterogeneity ...

Introducción. El síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS, por su sigla en inglés) es la enfermedad mitocondrial más frecuente. Estas patologías se caracterizan por ser hereditarias, multisistémicas y progresivas, y por causar un compromiso predominantemente neurológico que provoca discapacidad y mortalidad, por lo que el diagnóstico temprano y la consejería genética son de gran importancia para mejorar el pronóstico de estos pacientes.Presentación del caso. Paciente femenina de cinco años quien fue llevada a consulta al servicio de pediatría por crisis epiléptica, retraso psicomotor y ataxia. Aunque en la consulta inicial sus estudios de neuroimagen fueron normales, se observó hiperlactatemia. Además, se encontró una relación lactato/piruvato >20, por lo que se sospechó enfermedad mitocondrial.Seis meses después, la paciente presentó deterioro progresivo. Se realizó tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética por espectroscopia que permitieron identificar una lesión isquémica occipital y aumento del lactato cerebral, respectivamente. Para confirmar el diagnóstico de síndrome MELAS, se solicitó estudio de ADN mitocondrial, en el que se observó la mutación m.3243A>G. La paciente tuvo un rápido deterioro, presentando una involución de las capacidades adquiridas, y falleció a los cuatro años del inicio de los signos clínicos.Conclusión. Las enfermedades mitocondriales deben ser consideradas en pacientes con antecedentes de epilepsia y otras alteraciones neurológicas como ataxia e involución del neurodesarrollo.

La infección por el nuevo SARS-COV-2 ha impactado de diversas maneras a toda la sociedad, incluidos los niños. Se describe el comportamiento de esta enfermedad en una población pediátrica de escasos recursos localizada por encima de 2500 m. s. n. m. Este es un trabajo retrospectivo transversal entre marzo y octubre de 2020 en Bogotá involucró niños entre 1 mes y 14 años con rt-pcr positiva para SARS-COV-2. Se estudiaron antecedentes, características sociodemográficas, clínicas, de laborato- rio, radiológicas y evolutivas, agrupando los pacientes según la gravedad y analizando su significancia (p < 0.05). Como resultado, se obtuvieron 416 casos, de los cuales 43.3 % eran asintomáticos, 46.6 % sintomáticos leves, 8.9 % graves y 1.2 % críticos. De los consultantes a urgencias, los menores de 1 año fueron los más frecuentes (56.79 %) y los que más se hospitalizaron (35.8 %). El tiempo entre el inicio de los síntomas y la consulta fue en promedio de 2 días, El diagnóstico más frecuente en los pacientes no hospitalizados fue rinofaringitis (58.97 %), y en los que se hospitalizaron fue bronquiolitis (50 %). La mediana del tiempo de hospitalización de todo el grupo fue de 4 días la cual ser prolongó a 7 días para los que requirieron UcI. Con la hospitalización se asocia, entre otras causas, los índices nutricionales < 2 DE, taquipnea, dificultad respiratoria, hipoxemia, linfopenia (en mayores de 2 años) (p < 0.05), no influyendo el hacinamiento ni el nivel socioeconómico. Después del estudio, se pudo concluir que la enfermedad es, generalmente, mucho más leve en niños que en adultos, diferenciándose de estos tanto en los factores predisponentes, los paraclínicos y en la evolución. Sin embargo, algunas variables demográficas, clínicas y de laboratorio podrían asociarse con una mayor gravedad en este grupo poblacional.

En este artículo se presenta el caso de una niña de 13 años con historia de cefalea de 2 años de evolución, la cual ha sido estudiada por subluxación del cristalino y fenotipo mafonoide. Para llevar a cabo la investigación se realizó una tomografía cerebral simple que evidenció trombosis de varios senos cerebrales. Posteriormente se hospitalizó a la paciente en la unidad de cuidados intensivos, mientras se anticuagulaba con enoxaparina. Se solicitó un estudio para trombofilia junto con homocisteina en sangre, ante la sospecha de homocistinuria. Luego de confirmarse el diagnóstico se recetó prirdoxina y ácido fólico, con lo cual la paciente evolucionó de manera satisfactoria y recuperó las funciones perdidas. El seguimiento de este caso para la investigación permitió encontrar una disminución mayor del 20 % de la homocisteína, sin que sus niveles estuvieran por debajo de 50 μmol/L, hecho que hace a la paciente respondedora parcial a la piridoxina.

Introducción. Los abscesos renales tras una infección urinaria en pediatría no son frecuentes.Reporte de los casos. Se trata de dos niñas con infección urinaria, de 13 y 8 meses, que desarrollan abscesos renales. En ambas, después de un uroanálisis sugestivo de infección urinaria, se inicia manejo empírico con amikacina. El reporte del urocultivo muestra crecimiento de Escherichia coli (E. coli) >100 000 UFC/ml, sensible a dicho antibiótico, con ecografía renal inicial normal en el primer caso y en el segundo con nefromegalia derecha. A pesar del manejo antibiótico persistió la fiebre por más de tres días, por lo que se sospecha una complicación supurada. En el primer caso, la ecografía renal de control refleja imágenes sugestivas de absceso renal, pero en el segundo, a pesar de ecografías seriadas, solo se reportó la nefromegalia, que llevó realizar una tomografía abdominal con contraste para confirmar el diagnóstico. El antibiótico inicial, a pesar de la sensibilidad in vitro, no fue capaz de controlar la formación de abscesos renales. En el primer caso, el proceso infeccioso se controló utilizando amikacina y ceftriaxona, pero en el segundo fue necesario meropenem y amikacina. En ningún momento se alteró la función renal. Es de anotar lo infrecuente que es el absceso renal en niños en nuestra institución, ya que no se ha encontrado ningún caso en varios años.Conclusiones. El absceso renal en pediatría no es frecuente, se desarrolla principalmente tras una infección urinaria. Son necesarios una alta sospecha y un adecuado diagnóstico para orientar su manejo, ya sea solo médico o asociado a drenaje quirúrgico.