Síndromes PTEN y su asociación con autismo

Abstract

El gen PTEN, mejor conocido como PTEN tirosina fosfatasa, es gen supresor de tumores en el cromosoma 10q23, es el segundo gen más frecuentemente mutado / delecionado en cáncer. La alteración genética de este gen puede crear hamartomas, los cuales se observan en los síndromes tumorales hamartomatoso asociados al gen PTEN. Los síndromes asociados son un grupo heterogéneo de trastornos clínicos y que comparten una mutación germinal, caracterizado por múltiples hamartomas, sobrecrecimiento, neoplasias que pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo. Este puede sinergizar con mutaciones en otros genes contribuyendo así en un pequeño subconjunto de niños(as) diagnosticados con trastorno del espectro trastorno autista asociado a macrocefalia, al igual que otros síndromes relacionados entre sí. Dentro de estos trastornos se incluye el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba, la enfermedad de Lhermitte-Duclos en edad adulta y el trastorno del espectro autista asociado a macrocefalia. Se ha observado que aproximadamente una quinta parte de estos síndromes se asocian directamente con el trastorno del espectro autista el cual es un trastorno del neurodesarrollo, que tiene su inicio en la niñez temprana y se caracteriza por un deterioro en la interacción social y la comunicación, acompañado de comportamientos repetitivos y estereotipados.