El retinoblastoma es la neoplasia maligna intraocular más frecuente en la edad pediátrica. Es diagnosticado entre el primer y tercer año de vida. Puede afectar uno o ambos ojos, siendo el signo clínico más característico la leucocoria, seguida del estrabismo, nistagmo y ojo rojo. En cuanto a su incidencia, el retinoblastoma es mucho más frecuente en los países menos industrializados, de clase baja y en áreas rurales. Es considerado una enfermedad autosómica dominante, donde ambos alelos del gen RB1 se encuentran mutados, ocasionando alteraciones en el ciclo celular. Existen dos presentaciones del retinoblastoma, la forma hereditaria la cual está asociada a mutaciones de la línea germinal en el gen del retinoblastoma, conocido como RB1, esta presentación generalmente se presenta en niños de edad temprana, la mayoría de los casos son bilaterales o multifocales. La forma no hereditaria se caracteriza por mutaciones somáticas de RB1 en el tumor, generalmente tienen una enfermedad unilateral y unifocal, presentan antecedentes familiares negativos y a diferencia de la forma hereditaria, se presenta a una edad posterior. Las técnicas de imagen utilizadas para confirmar el diagnóstico y evaluar el estadiaje del tumor comprenden la ecografía ocular, tomografía computarizada y la imagen por resonancia magnética. La importancia de la detección temprana y el tratamiento oportuno va a permitir una mayor sobrevida en el paciente.
El gen PTEN, mejor conocido como PTEN tirosina fosfatasa, es gen supresor de tumores en el cromosoma 10q23, es el segundo gen más frecuentemente mutado / delecionado en cáncer. La alteración genética de este gen puede crear hamartomas, los cuales se observan en los síndromes tumorales hamartomatoso asociados al gen PTEN. Los síndromes asociados son un grupo heterogéneo de trastornos clínicos y que comparten una mutación germinal, caracterizado por múltiples hamartomas, sobrecrecimiento, neoplasias que pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo. Este puede sinergizar con mutaciones en otros genes contribuyendo así en un pequeño subconjunto de niños(as) diagnosticados con trastorno del espectro trastorno autista asociado a macrocefalia, al igual que otros síndromes relacionados entre sí. Dentro de estos trastornos se incluye el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba, la enfermedad de Lhermitte-Duclos en edad adulta y el trastorno del espectro autista asociado a macrocefalia. Se ha observado que aproximadamente una quinta parte de estos síndromes se asocian directamente con el trastorno del espectro autista el cual es un trastorno del neurodesarrollo, que tiene su inicio en la niñez temprana y se caracteriza por un deterioro en la interacción social y la comunicación, acompañado de comportamientos repetitivos y estereotipados.
La mastitis es una condición inflamatoria de la glándula mamaria, puede o no venir acompañada de infección. Surge a partir del drenaje inadecuado del seno lo cual conduce a congestión mamaria y estasis láctea. La prevalencia es mayor durante el puerperio, sin embargo también puede ocurrir en cualquier otro momento. Es una enfermedad debilitante, que con frecuencia resulta en interrupción de la lactancia materna. Se clasifica según el curso, las manifestaciones clínicas y si ocurre durante el periodo de lactancia. Durante la lactancia, la mastitis suele ser consecuencia de un proceso de disbiosis. Se han aislado el Staphylococcus Aureus, Staphylococcus epidermidis y ciertas corinebacterias como principales agentes etiológicos. Existen otras etiologías de mastitis que no guardan relación con la lactancia y el puerperio, pero estas abarcan la minoría de los casos. El dolor es el síntoma más frecuente, sin embargo suele venir acompañado de síntomas sistémicos (similares a la gripe, mialgias, fiebre). El diagnóstico es fundamentalmente clínico y el tratamiento se enfoca principalmente en la extracción adecuada de leche materna, manejo sintomático y la instauración de tratamiento antibiótico. En ciertos casos específicos es recomendable realizar un cultivo de la leche materna. De no ser abordada adecuadamente, la mastitis puede progresar y formar un absceso mamario.
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