Study of the effect of HFE gene mutations on iron overload in Egyptian thalassemia patients

Hemochromatosis in a β-thalassemia minor patient with H63D homozygous mutation: A case report

“…8 Several authors have studied how H63D mutations affect iron load in β-thalassemia carriers. In their study, Wilson et al 9 found that Egyptian β-thalassemia patients and carriers, who had homozygous H63D mutation, had significantly higher serum ferritin levels than those who did not. In another study, Melis et al 10 found that β-thalassemia carriers, who were homozygous for H63D mutations, had higher ferritin levels than those who were heterozygous for this HFE allele, or those who did not have it.…”

Hemochromatosis in a β‐thalassemia minor patient with H63D homozygous mutation: A case report

“…Several authors have studied how H63D mutations affect iron load in β‐thalassemia carriers. In their study, Wilson et al 9 found that Egyptian β‐thalassemia patients and carriers, who had homozygous H63D mutation, had significantly higher serum ferritin levels than those who did not. In another study, Melis et al 10 found that β‐thalassemia carriers, who were homozygous for H63D mutations, had higher ferritin levels than those who were heterozygous for this HFE allele, or those who did not have it.…”

Avaliação de variantes do gene <i>TMPRSS6</i> e sua relação com o <i>status</i> de ferro em condições de eritropoese normal e aumentada

“…Sugere-se que o traço β-talassêmico se associe com razão hepcidina/ferritina reduzida (SULOVSKA et al, 2016;JONES et al, 2015;GUIMARÃES et al, 2015) e valores de absorção de ferro maiores que os esperados para a magnitude das suas reservas corporais (ZIMMERMAN et al, 2008). Além disso, observações clínicas de uma grande heterogeneidade do status de ferro, mesmo entre carreadores de uma mesma mutação HBB, motivou a investigação de possíveis efeitos sinérgicos entre a β-talassemia menor e genótipos associados com a hemocromatose hereditária (WILSON et al, 2015;ESTEVÃO et al, 2011;MADANI et al, 2011;YAMSRI et al, 2007;GARWAL et al, 2005;MARTINS et al, 2004;MELIS et al, 2002).…”

“…Na literatura, ainda é controversa a associação da heterozigose do alelo HFE 63D com a sobrecarga de ferro de indivíduos β-talassêmicos. Nesse modo de coherança, o alelo foi associado com variações nos biomarcadores do mineral em pacientes de Portugal (MARTINS et al, 2004) e do Egito (WILSON et al, 2015;MADANI et al, 2015), mas não da Itália (MELIS et al, 2002), Índia (GARWAL et al, 2005) ou Tailândia (YAMSRI et al, 2007). Entre casos brasileiros, Estevão e colaboradores (2011) não identificaram sua associação com valores de ferritina ou 132 saturação da transferrina, mesmo em análises estratificadas pelo gênero, faixa etária ou tipo de mutação HBB carreada pelos indivíduos (ESTEVÃO et al, 2011).…”

“…Curiosamente, sugere-se que, quando co-herdam o genótipo de HH (HFE 262Y / HFE 262Y ou HFE 262Y / HFE 63D ), indivíduos com β-talassemia menor tem mais grave quadro de sobrecarga de ferro e podem apresentar valores de ferritina sérica e de saturação da transferrina tão altos quanto os observados em outras anemias hemolíticas associadas com a hemocromatose (ZANELLA et al, 2001;PIPERNO et al, 2000). A associação da heterozigose para as variantes HFE com as mesmas alterações laboratoriais ainda não é conclusiva (NADKARNI et al, 2016;WILSON et al, 2015;ON et ESTEVÃO et al, 2011;MADANI et al, 2011;YAMSRI et al, 2007;GARWAL et al, 2005;MARTINS et al, 2004;MELIS et al, 2002), o que abre espaço à investigação de outros determinantes genéticos do status de ferro na βtalassemia menor.…”