Sudden infant death syndrome due to long QT syndrome: a brief review of the genetic substrate and prevalence

Abstract

The pathophysiological mechanisms which lead to sudden infant death syndrome (SIDS) are not completely understood. Cardiac channelopathies are a well-established causative factor with long QT syndrome (LQTS) being the most frequent one, accounting for approximately 12% of SIDS cases. The genetic substrate of the above arrhythmogenic syndrome has been thoroughly described but only specific gene mutations or polymorphisms have been identified as SIDS causative. The review will focus on the prevalence of LQTS-induced SIDS or near-SIDS cases and the mutations held responsible. A literature search was performed in PubMed and Scopus electronic databases. Search terms used were: long QT syndrome, channelopathies, QT prolongation, cardiac ion channels. The above-mentioned search terms were always combined with the term: sudden infant death syndrome. Study types considered eligible were: casecontrol, family pedigree analysis, case reports. The prevalence of LQTS-induced SIDS according to six broad genetic studies ranges from 3.9 to 20.6%, with an average of 12%. Since LQTS can be effectively managed, LQTS-related SIDS cases could be prevented, provided that a screening method is efficient enough to detect all the affected infants.

Long QT Syndrome Unveiled by a Fatal Combination of Medications and Electrolyte Abnormalities

“…Prolonged QTc interval may be congenital or acquired. Congenital long QT syndrome results from genetic mutations, occurs in 1:2,000 births, and accounts for approximately 12% of sudden infant death syndrome (SIDS) [ 1 ]. Acquired prolonged QTc is most commonly secondary to medications [ 2 ].…”

“…Long QT syndrome (LQTS) is a congenital condition characterized by prolongation of the QT interval to >440 ms in men and >460 ms in women on electrocardiogram (ECG). Medications and electrolyte abnormalities predispose patients with LQTS to develop torsades de Pointes (TdP), which is a potentially life-threatening polymorphic ventricular tachyarrhythmia [ 1 ].…”

Expositionsbehandlung mithilfe einer Defibrillatorweste bei schwerer Zwangsstörung und angeborenem Long-QT-Syndrom

“…Forschungsergebnisse legen nahe, dass die Prävalenz der angeborenen Form mit bei etwa 1:2000 liegt [14]. Es wird vermutet, dass bis zu 20,6 % der Todesfälle des plötzlichen Kindstodes (SIDS) auf ein LQTS zurückgeführt werden können [15] 1). In der Therapie konnte sie zudem auch ihre jahrelang bestehende Ablehnung gegenüber der Implantation eines ICD abbauen, sodass sie sich kurz nach der Entlassung einer ICD-Implantation unterzog: Die ablehnende Haltung gegenüber eines ICD war einerseits in kosmetischen Bedenken und der Angst vor Fehlauslösungen begründet.…”

“…Zur Evaluation der Schwere der depressiven Symptomatik wurden die Summenwerte des Beck-Depressions-Inventar (BDI-II) verglichen. In Katamneseterminen nach 6-und 12 Monaten zeigte sich im Vergleich zum Status bei Aufnahme ein nachhaltiger Erfolg der Behandlung, sowohl bezüglich der Zwänge als auch der Depression: Während zum Zeitpunkt der stationären Aufnahme hinsichtlich klinischer Gesamtsymptomatik und Testwerten eine zumindest mittelschwere Zwangssymptomatik vorlag (Y-BOCS ∑ = 23, OCI-R ∑ = 33), waren zum Zeitpunkt der Entlassung sowie in den Katamneseerhebungen nach 6 und 12 Monaten, eine klinisch relevante Reduktion der Zwangssymptomatik zu verzeichnen (Y-BOCS ∑ = 12, 9, 11, OCI-R ∑ = 20,15,14). Hinsichtlich des Schweregrades der depressiven Symptomatik zeigte sich im Vergleich zwischen Aufnahme (BDI-II ∑ = 24, entsprechend einer mittlerschweren Depression), und Entlassung bzw.…”

Drug-Mediated Shortening of Action Potentials in LQTS2 Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes

“…Early diagnosis of LQTS by clinical and/or genetic evaluation is important because the first presentation may be life threatening [ 3 ]. Sudden infant death syndrome affects 1 in 2,000 births, of which 12% are thought to be caused by underlying LQTS [ 4 , 5 ]. Moreover, there is a 21% mortality rate for symptomatic patients who remain untreated for 1 year [ 4 ].…”