Syndrome de Di George, étude rétrospective de 52 cas

Minier, F.; Carles, Dominique; Pelluard, Fanny; Alberti, Eve Marie; Stern, Ludmila; Saura, R.

doi:10.1016/j.arcped.2004.10.015

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“…A notre connaissance, depuis sa description par Van Praagh jusqu'à ce jour 29 cas de persistance du 5 ème arc aortique ont été rapportés dans la littérature en plus de notre observation. ( Tableau 1 ) L'interruption de l'arche aortique est une malformation qui est souvent décrite dans le syndrome de Di-Georges due à une micro-délétion 22q11 [ 17 ]. Moor [ 18 ] avait soutenue l'hypothèse hémodynamique comme facteur favorisant le développement de l'interruption de l'arche aortique.…”

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Persistance du 5ème arc aortique associé à une interruption de l’arche aortique

et al. 2017

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Les auteurs rapportent un cas de persistance du 5ème arc aortique associé à une interruption totale de l'arche aortique. Ce cas clinique montre le piège diagnostic posé par la persistance du 5ème arc aortique et son effet bénéfique hémodynamique. Le tableau clinique était trompeur en préopératoire en raison de la persistance des pouls fémoraux et des signes cliniques d'un shunt gauche-droite via un large canal artériel. Le diagnostic a été redressé en peropératoire grâce au monitorage de la pression artérielle par un cathéter placé dans l'artère fémorale.

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