Systemic mastocytosis presenting with gastrointestinal, bone and skin involvement

Abstract

Ultrasonography (US) is often the first imaging study performed in patient with abdominal pain or vague symptoms related to the gastrointestinal tract. To this end, it has been demonstrated that transabdominal sonography achieves good to excellent results in potential bowel disorders; especially, if ultrasonography findings are framed in the context of clinical information. Systemic mastocytosis is not a common disease and it usually involves skin, gastrointestinal tract and bone. It results from a clonal neoplastic proliferation of abnormal mast cells and clinically it can ranges from 'asymptomatic' with normal life expectancy to 'highly aggressive'. Symptoms are caused by the release of mast cells mediators, such as histamine, and by the increase bulk of mast cells in the tissue. We present herein a case of systemic mastocytosis presenting with abdominal symptomatology due to thickened colonic involvement showed by US associated with bone and skin involvement. Keywords Cutaneous mastocytosis Á Bowel involvement Á UltrasoundRiassunto L'ecografia è spesso considerata l'indagine di primo livello nei pazienti con dolore addominale o con altra sintomatologia aspecifica del tratto gastrointestinale. A tal proposito, è stato dimostrato che l'ecografia transaddominale è in grado di raggiungere anche eccellenti risultati nello studio dei disturbi intestinali, soprattutto se inquadrata nel contesto di specifiche informazioni cliniche. La mastocitosi sistemica è una rara patologia che generalmente coinvolge cute, tratto gastrointestinale e osso. Si tratta di proliferazione neoplastica di tipo clonale di mastociti, che clinicamente può variare da una sintomatologia lieve con normale aspettativa di vita fino ad un quadro altamente aggressivo. I sintomi sono causati dal rilascio dei mediatori contenuti nei mastociti, tra i quali l'istamina, e dall'incremento dei mastociti nei tessuti. Presentiamo qui un caso di mastocitosi sistemica caratterizzato dalla comparsa di sintomatologia addominale dovuta a ispessimento del grosso intestino identificato all'esame ecografico, associato a interessamento osseo e cutaneo della patologia.

Systemic Mastocytosis: Radiological Point of View

“…41,42 When carefully interpreted together with the clinical presentation and the bone and skin status, these findings can lead to the suspicion of SM. 41 Furthermore, ultrasound, but mostly CT and MR imaging, could be utilized to define hepatic and splenic size. [43][44][45][46][47] Any decrease in hepatic and splenic size in the treatment assessment setting indicates treatment success in SM.…”

“…Nevertheless, the thickened gastric and bowel walls, as well as abdominal lymph adenomegaly, and occasionally hypoechoic mucosa nodules in the bowel wall can be revealed. 41 , 42 When carefully interpreted together with the clinical presentation and the bone and skin status, these findings can lead to the suspicion of SM. 41 Furthermore, ultrasound, but mostly CT and MR imaging, could be utilized to define hepatic and splenic size.…”