Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil

C, Teresa Aravena; G, Alf Valiente; L, Bianca Curotto; V, Lorena Santa María; M, Fanny Cortés

doi:10.4067/s0370-41062006000100005

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“…A SXF é a causa mais frequente de retardo mental familiar de origem monogênica, com uma incidência estimada de 1 em 4.000 homens e 1 em 8.000 mulheres. Essa síndrome é transmitida como um traço dominante ligado ao cromossomo X com penetrância incompleta (80% em homens e 30% em mulheres) e é causada por uma amplificação da repetição de nucleotídeos CGG, na região não transcrita do gene FMR1 do cromossomo X, em Xq27.3 2 .…”

Section: Revisão De Literaturaunclassified

Características físicas e bucais na síndrome do X frágil – revisão de literatura

Martins¹,

Varotto

Faria³

et al. 2020

R. Fac. Odontol. Porto Alegre

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Introdução: A síndrome do cromossomo X frágil é uma síndrome genética que acomete principalmente indivíduos do sexo masculino. O nome desta síndrome ocorre como consequência de um estreitamento da extremidade distal do braço longo do cromossomo X, local chamado de sítio frágil. O presente trabalho apresenta uma revisão de literatura, apresentando etiologia, prevalência, métodos de diagnóstico, características comportamentais, características físicas gerais e de interesse odontológico, além das considerações acerca do atendimento, realizado pelo cirurgião-dentista, em portadores da síndrome do X frágil. Revisão de literatura: As principais características comportamentais são o déficit de atenção, a dificuldade na interação social, a timidez, a ansiedade, a labilidade emocional e os movimentos estereotipados de mãos. Os achados de interesse odontológico mais prevalentes na literatura foram palato ogival, prognatismo mandibular, macroglossia, hipoplasia de esmalte e má oclusão. Discussão: Não foram encontrados muitos artigos voltados para a análise facial e odontológica destes pacientes. O atendimento deste público é um desafio para o cirurgião-dentista devido às características comportamentais e fisiológicas apresentadas. Conclusão: o conhecimento das características desta síndrome pelo profissional é importante, pois a síndrome comumente se associa à doenças sistêmicas que podem influenciar no plano de tratamento, além de alterações orofaciais importantes.

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Section: Revisão De Literaturaunclassified