Technical advances in flow cytometry-based diagnosis and monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Abstract

Objective:To discuss the implementation of technical advances in laboratory diagnosis and monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria for validation of high-sensitivity flow cytometry protocols.Methods:A retrospective study based on analysis of laboratory data from 745 patient samples submitted to flow cytometry for diagnosis and/or monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.Results:Implementation of technical advances reduced test costs and improved flow cytometry resolution for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clone detection.Conclusion:High-sensitivity flow cytometry allowed more sensitive determination of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clone type and size, particularly in samples with small clones.

Relação Entre O Índice Apgar E as Características Materno-Obstétricas

“…Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma rara anemia hemolítica crônica adquirida de curso clínico extremamente variável (ARRUDA et al, 2010). Tem incidência estimada em 1,3 novos casos por milhão de habitantes/ano e uma prevalência de 1,59 casos por 100.000 pessoas (CORREIA et al, 2016;RODRIGUES, 2011). Aparece igualmente em ambos os sexos, na maioria das vezes entre 30 e 40 anos de idade (MONDRAGÓN-CARDONA et al, 2013).…”

“…Aparece igualmente em ambos os sexos, na maioria das vezes entre 30 e 40 anos de idade (MONDRAGÓN-CARDONA et al, 2013). É um distúrbio clonal adquirido, que afeta todas as linhagens de células sanguíneas, caracterizado por uma sensibilidade aumentada dos eritrócitos à lise mediada por complemento, causada por mutações somáticas no gene PIGA, que afetam a síntese de glicosil-fosfaditilinositol (GPI) (CORREIA et al, 2016;MONDRAGÓN-CARDONA et al, 2013). Este é responsável por manter aderidas à membrana plasmática dezenas de proteínas com funções específicas.…”

“…As proteínas reguladoras do complemento, CD55 e CD59, são as mais relevantes na fisiopatologia da HPN, elas impedem a ativação da C3 convertase e inibem a formação do complexo de ataque à membrana, protegendo as hemácias normais da lise mediada por complemento, a sua ausência explica a hemólise intravascular que acompanha a doença e, provavelmente, a propensão para a trombose (CORREIA et al, 2016;RODRIGUES, 2011 Assim, com os avanços recentes no entendimento da doença torna-se de suma importância a suspeita desse diagnóstico e a aplicabilidade das terapias eficazes disponíveis atualmente, a fim de que os doentes se beneficiem e evitem sequelas graves, garantindo um melhor prognóstico e consequente qualidade de vida. Desenvolvimento Infantil 16,18,19,24,25,27,28,29,30,85,86,87,139,187,188 Desmame 41,50,52,59,62,126 Desnutrição 51,133,139,140,141,142,143,144 Esquizofrenia 108, 109,110,111,112,113,114,115 Esquizofrenia infantil 108,109,110,111,112 Estudos Transversais 71 Evolução 3,9,29,38,52,101,103,...…”

“…). A tríade clássica de manifestações clínicas da HPN se caracteriza por hemólise intravascular, trombose em locais incomuns e insuficiência de medula óssea(CORREIA et al, 2016). Apresenta-se com tromboses venosas variadas, sua principal causa de mortalidade(ARRUDA et al, 2010).…”

“…Após o diagnóstico é essencial a pesquisa de possíveis complicações relacionadas à patologia, como a trombose da veia hepática, mais conhecida como Síndrome de Budd-Chiari, uma das mais temidas e letais(PEACOCK-YOUNG et al, 2018). É importante também atentar-se para o nível de trombocitopenia em que o paciente se encontra, sendo necessário, muitas vezes, transfusões sanguíneas para o resgate de níveis plaquetários(DEVALET et al, 2015).Hoje, a grande dificuldade enfrentada no tratamento é o elevado custo da principal medicação, o Eculizumab. O valor está estimado em 400.000 dólares/ano, levando em consideração que o tratamento deve ser contínuo (semanal) para manutenção do controle da doença.…”