Tetra-Phocomelia: A Rarest of Rare Case

Abstract

We present a rarest of rare case of Tetra-Phocomelia evaluated by antenatal Ultrasonography. It is a condition seen in 0.62 per 100,000 live births. An ultrasonogram was done at 18 wk of pregnancy to assess the fetus and after termination gross specimen was evaluated and X-ray infantograms were done to confirm the findings. The case showed classic Tetra-Phocomelia with limbs like flippers of a seal. Our findings make it rarest of rare as only few cases have been so far reported.

A case report of sporadic (tetra) phocomelia and unilateral isolated upper limb phocomelia: An antenatal ultrasonography of an extremely rare congenital anomaly

“…Various factors attributing the cause include genetic/consanguinity, any substance abuse or intake of teratogenic drugs (thalidomide), diabetes, radiation etc. in pregnancy (Lavanya et al, 2020;Samal et al, 2015;Shukla et al, 2015).…”

Diagnóstico prenatal de tetrafocomelia fetal

“…La tetrafocomelia es un trastorno congénito caracterizado por alteraciones del crecimiento y desarrollo normales de los segmentos intermedios de las extremidades superiores e inferiores. En esta condición, manos y pies están directamente unidos al tronco como aletas (1,3,4) . Puede ocurrir como un defecto aislado, pero en ocasiones puede asociarse con malformaciones craneofaciales y otras anomalías sistémicas, como riñón en herradura, riñón poliquístico, paladar hendido, hipertelorismo y microrretrognatia (1,2) .…”

“…En esta condición, manos y pies están directamente unidos al tronco como aletas (1,3,4) . Puede ocurrir como un defecto aislado, pero en ocasiones puede asociarse con malformaciones craneofaciales y otras anomalías sistémicas, como riñón en herradura, riñón poliquístico, paladar hendido, hipertelorismo y microrretrognatia (1,2) .…”

“…Los defectos de las extremidades fetales, aunque raros, pueden ocurrir en el periodo prenatal y la ecografía es útil para detectarlas (1) . La focomelia es una enfermedad caracterizada por malformación de origen teratogénico consistente en ausencia de segmentos osteomusculares intermedios del miembro superior o inferior y es conocida por ser un efecto adverso de la talidomida (2) .…”

“…La tetrafocomelia es la combinación severa y rara de agenesia total o parcial tanto de las extremidades superiores como inferiores, lo cual lleva a que las porciones terminales de las extremidades (manos y pies) aparezcan directamente del tronco fetal en estructuras similares a aletas. Su prevalencia aproximada es de 0,62 casos por cada 100,000 nacimientos, aunque esta es cada vez menor debido a los avances en el diagnóstico por imágenes (1,2) . Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de tetrafocomelia.…”