The atypical form of Gitelman syndrome with cerebral calcifications

Abstract

Т убулопатия с ведущим синдромом метаболического алкалоза-синдром Гительмана (Gitelman) имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (OMIM 263800), характеризуется клинической манифестацией у детей в школьном возрасте, выраженной гипомагниемией, гипокалиемией, метаболическим алкалозом, судорогами конечностей, гипокальциурией, отсутствием нефрокальциноза, полиурией и никтурией, нормальной концентрационной функцией почек [1]. Распространенность синдрома Гительмана 1:40 000-50 000 [1-7]. В настоящее время выделяют классический синдром Гительмана с типичными клиническими проявлениями (см. таблицу) и атипичную форму с церебральными кальцификатами [1, 2, 4, 5, 7-9]. Ген SLCI2A3, кодирующий протеин NCCT, картирован на хромосоме 16q13 [1-4, 10]. Кроме того, Гительманподобные гипомагниемии ассоциированы с мутациями в генах CLCNKB, SLC12A3, BSND, KCNJ10, FYXD2, HNF1B, PCBD1 [11]. В литературе описаны единичные случаи атипичной формы синдрома Гительмана с двусторонними церебральными кальцификатами [9, 12]. Клинически эта форма синдрома проявляется утомляемостью, общей слабостью, тремором, парестезией, учащенным сердцебиением, гипомагниемией, гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гипопаратиреозом и, как следствие, гипокальциемией, спастическими судорогами, тетанией, изменением ЭКГ (удлиненный интервал Q-T), нарушением сердечного ритма при наличии гипокалиемии, снижением интеллекта и т.д. [9, 11, 12]. Метаболические нарушения, связанные с мутациями генов, прямо или косвенно участвующих в транспорте ионов магния (Mg 2+), разделяют на четыре группы: гипомагниемии с гиперкальциурией (гены CLDN16, CLDN19, CASR, CLCNKB); Гительман