Т убулопатия с ведущим синдромом метаболического алкалоза-синдром Гительмана (Gitelman) имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (OMIM 263800), характеризуется клинической манифестацией у детей в школьном возрасте, выраженной гипомагниемией, гипокалиемией, метаболическим алкалозом, судорогами конечностей, гипокальциурией, отсутствием нефрокальциноза, полиурией и никтурией, нормальной концентрационной функцией почек [1]. Распространенность синдрома Гительмана 1:40 000-50 000 [1-7]. В настоящее время выделяют классический синдром Гительмана с типичными клиническими проявлениями (см. таблицу) и атипичную форму с церебральными кальцификатами [1, 2, 4, 5, 7-9]. Ген SLCI2A3, кодирующий протеин NCCT, картирован на хромосоме 16q13 [1-4, 10]. Кроме того, Гительманподобные гипомагниемии ассоциированы с мутациями в генах CLCNKB, SLC12A3, BSND, KCNJ10, FYXD2, HNF1B, PCBD1 [11]. В литературе описаны единичные случаи атипичной формы синдрома Гительмана с двусторонними церебральными кальцификатами [9, 12]. Клинически эта форма синдрома проявляется утомляемостью, общей слабостью, тремором, парестезией, учащенным сердцебиением, гипомагниемией, гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гипопаратиреозом и, как следствие, гипокальциемией, спастическими судорогами, тетанией, изменением ЭКГ (удлиненный интервал Q-T), нарушением сердечного ритма при наличии гипокалиемии, снижением интеллекта и т.д. [9, 11, 12]. Метаболические нарушения, связанные с мутациями генов, прямо или косвенно участвующих в транспорте ионов магния (Mg 2+), разделяют на четыре группы: гипомагниемии с гиперкальциурией (гены CLDN16, CLDN19, CASR, CLCNKB); Гительман

Orphan Hereditary Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria (HHRH) (OMIM: 241530; ORPHA: 157215) with an autosomal recessive mode of inheritance occurs with an estimated prevalence of 1: 250,000 in the child population. HHRH was first described by M. Tieder, et al. (1985). The syndrome is caused by heterozygous or homozygous mutations in the SLC34A3 gene mapped to chromosome 9q34.3, which encodes a type II sodium phosphate cotransporter (NaPiIIc). Mutations result in loss of NaPi-IIc function and impairment of phosphate reabsorption in the proximal renal nephron. HHRH is characterized by a decrease in phosphate reabsorption in the proximal nephron tubules, manifested by hyperphosphaturia, hypercalciuria, hypophosphatemia, an increase in the concentration of 1,25(OH) 2D3, a decrease in parathyroid hormone (PTH) circulating in the blood, osteomalacia, inhibition of growth, low corrosiveness, low corrosiveness. The article presents the characteristics of the phenotype and genotype of HHRH, diagnostic criteria and treatment strategy. A description of a clinical case of HHRH with hypercalciuria, nephrocalcinosis and urolithiasis due to mutation of the SLC34A3gene is presented.

The purpose of the study was to evaluate the course and outcome in chronic kidney disease of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) associated with rare hereditary syndromes in children and adolescents, and to compare the results with literature data. The results of a follow-up study of the course and outcome in chronic kidney disease with syndromal congenital anomalies of the kidneys and urinary tract in rare hereditary syndromes (Pierson, Fraser 1 type, Renal hypodysplasia/ aplasia 3 type, Schuurs– Hoeómakers, CHARGE, Lowe, Renal-Coloboma, VACTERL association) and chromosomal abnormalities (Shereshevsky—Terner monosomia 45‡) are presented. In 4 out of 9 children and adolescents with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract with rare hereditary syndromes, the formation of chronic kidney disease was established.