The clinical profile of tuberous sclerosis complex (TSC) in the United Kingdom: A retrospective cohort study in the Clinical Practice Research Datalink (CPRD)

Kingswood, Christopher; Bolton, Patrick; Crawford, Pamela; Harland, C.C.; Johnson, Simon R.; Sampson, Julian R.; Shepherd, C. W.; Spink, Jayne; Demuth, Dirk; Lucchese, L; Nasuti, P.; Gray, Elizabeth; Pinnegar, Alun; Magestro, Matthew

doi:10.1016/j.ejpn.2015.11.011

Cited by 68 publications

(81 citation statements)

References 54 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Clinical features of TSC continue to be the principle means of diagnosis 1 . TSC is a highly heterogeneous disease with manifestations varying widely in frequency and severity during the life of the patient and between patients 3,10,16,17 . Furthermore, it is common for TSC patients to present with several disease manifestations 2 .…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

The economic burden of tuberous sclerosis complex in the UK: A retrospective cohort study in the Clinical Practice Research Datalink

Kingswood

Crawford

Johnson

et al. 2016

Journal of Medical Economics

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Background: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multi-system genetic disorder characterized by the development of diverse clinical manifestations. The complexity of this disease is likely to result in substantial challenges and costs in disease management throughout the patient's lifetime. This retrospective database study aims to quantify healthcare resources utilized by TSC patients. Methods: TSC patients in the Clinical Practice Research Datalink linked to the Hospital Episodes Statistics database were identified between January 1987 and June 2013. Analyses were conducted over the most recent 3-year period of data and stratified by pediatric (< 18) and adult patients. Prescriptions, procedures, diagnostic tests, and healthcare encounters were reported in comparison with a matched comparator cohort. Costs and key economic drivers by primary organ system manifestations were also examined. Results: A total of 286 patients with TSC were identified and consistently reported 2-fold greater resource use than the matched presumably healthy controls. Despite this comparatively greater resource use, half of TSC patients did not record any procedures, and 20% of patients did not record any diagnostic tests; however, inpatient hospitalizations were greater for the TSC cohort (3.1 vs 1.3), but length of stay was comparable. TSC patients had costs totaling £12,681 per patient over the 3-year period, a figure 2.7-fold greater than the total costs in the comparator cohort (£4,777). Costs for patients with specific primary manifestations were even greater, with brain manifestations incurring £22,139 per affected patient. Kidney and nervous system manifestations were the main cost drivers. Conclusions: The economic burden of TSC and its impact on NHS healthcare resources is mostly attributable to the broad spectrum of manifestations that develop within multiple organ systems. TSC patients may benefit from co-ordinated care based on their requirement for high numbers of healthcare visits across specialties.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

The economic burden of tuberous sclerosis complex in the UK: A retrospective cohort study in the Clinical Practice Research Datalink

Kingswood

Crawford

Johnson

et al. 2016

Journal of Medical Economics

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Ocena ta powinna być dokonywana zwłaszcza w kluczowych momentach rozwoju osobniczego, tj. w okresie wczesnodziecięcym (0-3 lat), przedszkolnym (3-6 lat), szkolnym (6-9 lat), adolescencji (12)(13)(14)(15)(16) Ze względu na ograniczone doświadczenie w leczeniu TAND nie wypracowano standardów farmakoterapii. Pośród dostępnych danych z większych grup pacjentów opisywano korzystne doświadczenia ze stosowaniem citalopramu w zaburzeniach depresyjnych i lękowych oraz risperidonu w zaburzeniach zachowania i osobowości (Muzykewicz i wsp.…”

Section: Dyskusjaunclassified

Tuberous sclerosis-associated neuropsychiatric disorders – case report

Waszak¹,

Lewandowska²,

Kasprzycka-Waszak³

et al. 2017

nin

View full text Add to dashboard Cite

Opis przypadku/Case report S t r e s z c z e n i ePacjenci chorujący na stwardnienie guzowate doświadczają w ciągu swojego życia różnorakich zaburzeń neuropsychiatrycznych obejmujących m.in. funkcje poznawcze, neuropsychologiczne, społecz-ne, behawioralne, szkolne oraz choroby psychiczne. W niniejszym artykule przedstawiono opis przypadku 25-letniego chorego hospitalizowanego psychiatrycznie z powodu próby samobójczej, u którego postawiono diagnozę organicznych zaburzeń zachowania i osobowości w przebiegu stwardnienia guzowatego. Wykonane testy neuropsychologiczne wykazały obniżenie funkcji poznawczych. Pacjent był leczony risperidonem. Opuścił szpital w wyrównanym stanie psychicznym. Chorego oceniono kwestionariuszem TAND Checklist, przeznaczonym do oceny neuropsychiatrycznych zaburzeń związanych ze stwardnieniem guzowatym. Właściwa, interdyscyplinarna opieka nad chorymi na stwardnienie guzowate może się przyczynić do ich lepszego funkcjonowania. Nie istnieją celowane leki w terapii zaburzeń neuropsychiatrycznych w stwardnieniu guzowatym, chociaż są doświad-czenia z zastosowaniem citalopramu i risperidonu w warunkach klinicznych. Pewne nadzieje można wiązać ze znajdującymi się w fazie badań klinicznych inhibitorami mTOR.Słowa kluczowe: stwardnienie guzowate, neuropsychiatria, choroby układu nerwowego, opis przypadku. A b s t r a c tTuberculous sclerosis complex patients experience a variety of neuropsychiatric disorders throughout their lifetime, including intellectual, neuropsychological, social, behavioural, academic, and psychiatric levels. This article describes the case of a 25-year-old male patient admitted to a mental health hospital after a suicide attempt. He was diagnosed with organic behavioural and personality disorders in the course of tuberculous sclerosis complex. Neuropsychological tests showed cognitive impairment. The patient was treated with risperidone. He was discharged in good mental condition. The patient was evaluated by a TAND Checklist, dedicated to the evaluation of neuropsychiatric disorders associated with tuberous sclerosis. Interdisciplinary care of patients with tuberous sclerosis can contribute to their better functioning. There are no targeted drugs for tuberous sclerosis-associated neuropsychiatric disorders, but clinical experiences with citalopram and risperidone were reported. New hope can be attributed to mTOR inhibitors, which are in the clinical trial phase. WstępStwardnienie guzowate (SG) to rzadka, uwarunkowana genetycznie jednostka chorobowa należąca do kręgu fakomatoz. Schorzenie wywołuje zmiany w wielu narządach, m.in. w nerkach, sercu, mózgu, płucach i na skórze (DiMario i wsp. 2015). Większość pacjentów ze stwardnieniem guzowatym doświadcza także w ciągu swojego życia zaburzeń neuropsychiatrycznych (tuberous-sclerosis-associated neuropsychiatric disor-

show abstract

“…Nors liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, dauguma ligos atvejų pasireiškia sporadiškai ir tik 30 proc. randama teigiama šeiminė anamnezė [3,4]. Mutacijos šiuose genuose lemia mTOR komplekso aktyvinimą, kurio aktyvumas normaliai yra slopinamas ir tai sukelia gerybinių hamartomų formavimąsi.…”

Section: įVadasunclassified

“…Teigiama, kad tokie aukšti rodikliai yra vėlyvos diagnostikos ir anksčiau aptiktų angiomiolipomų ir inkstų cistų prasto gydymo pasekmė. Dėl šios priežasties dabartinės TSK klinikinės gydymo ir diagnostikos gairės rekomenduoja reguliariai tikrinti inkstų funkciją [3,7].…”

Section: Rezultatų Aptarimasunclassified

See 1 more Smart Citation

Inkstų Pažeidimo Dažnis Sergant Tuberozinės Sklerozės Kompleksu

Repeikaitė

Čerkauskienė

Čerkauskaitė

et al. 2017

Medicinos Teorija Ir Praktika

View full text Add to dashboard Cite

SANTRAUKAReikšminiai žodžiai: tuberozinės sklerozės kompleksas, inksto pažeidimas. Tikslas. Nustatyti su tuberozinės sklerozės kompleksu susijusį inkstų pažeidimo dažnį ir įvertinti klinikinį pasireiškimą. Medžiaga ir metodai. Retrospektyviai išanalizuoti pacientų, kuriems kliniškai/genetiškai nustatytas tuberozinės sklerozės kompleksas, duomenys (N = 34). Vertinta inkstų pažeidimo forma, dydis ir radiologinis inkstų tyrimo būdas. Statistinė analizė atlikta statistikos programų paketu SPSS 19.0 ("SPSS, Inc.", Čikaga, Ilinojus, JAV). Rezultatai. Ištirti 34 pacientai: 13 (38,2 proc.) suaugusiųjų, iš jų 9 (69,23 proc.) moterys ir 4 (30,77 proc.) vyrai, amžiaus vidurkis 17,71 ± 13,29 metų, ir 21 (61,8%) vaikas, amžiaus vidurkis 8,57 ± 5,4 metų. Inkstų pažeidimas nustatytas 14 (41,17 proc.) pacientų -6 (42,86 proc.) moterims ir 8 (57,14 proc.) vyrams. Inkstų echoskopija atlikta 22 pacientams, 9 (40,9 proc.) nustatyti dariniai inkstuose, MBR arba KT atlikta 13 pacientų, pokyčių rasta 11 (84,6 proc.), iš jų 5 (22,7 proc.) atliekant inkstų echoskopiją patologijos nebuvo matoma. Angiomiolipomos rastos 10 (29,4 proc.), cistos -12 (35,3 proc.), kalcinatai -4 (11,8 proc.) atvejais. Didesnės negu 3 cm angiomiolipomos buvo 4 (11,8 proc.), abipusės -7 (20,6 proc.) tiriamiesiems. Vaikų grupėje devyniems (42,8 proc.) nustatyta inkstų patologija, didesnės negu 3 cm arba abipusės angiomiolipomos rastos 4 (44,4 proc.) atvejais. Inkstų pažeidimas su arterine hipertenzija buvo 5 (14,7 proc.) pacientams. Dviem suaugusiesiems nustatyta lėtinė inkstų liga, vienam iš jų 3 stadija, kitam -5 stadija bei atlikta dešinė nefrektomija dėl cistų komplikacijų. TSC1 arba TSC2 geno mutacija nustatyta 10 pacientų, nė vienos mutacijos nerasta 2 pacientams, likusiems tirta nebuvo. Išvados. Inkstų pažeidimas sergant tuberozinės sklerozės kompleksu nustatytas beveik pusei tiriamųjų ir pasireiškė vaikams. Augančios angiomiolipomos inkstuose, galinčios sukelti intensyvų kraujavimą į retroperitoninį tarpą, rastos pusei vaikų, todėl būtinas periodinis inkstų tyrimas. Patikimesnis radiologinis inkstų pažeidimo nustatymo būdas yra MRT. ABSTRACT Key words: tuberous sclerosis complex, kidney injury.Objective. The aim of this study was to assess the frequency and to evaluate the clinical manifestation of kidney damage related to tuberous sclerosis complex. Methods. Retrospective data analysis of patients (N = 34) with clinically/genetically defined tuberous sclerosis complex was performed. Types and sizes of kidney damage were evaluated along with radiological examination method. Statistical analysis was performed with the statistical software package SPSS 19.0 (SPSS, Inc., Chicago, IL, USA). Results. Of 34 patients 13 (38.2 %) were adults (9 (69.23 %) women and 4 (30,77 %) men) with mean age 17.71 ± 13.29 years and 21 (61.8 %) child with mean age 8.57 ± 5.40 years. Renal damage was detected in 14 (41.17 %) patients -6 (42.86 %) women and 8 (57.14 %) men. Renal ultrasonography was performed to 22 patients, in 9 (40.9 %) of them derivatives in kidneys were found...

show abstract

The clinical profile of tuberous sclerosis complex (TSC) in the United Kingdom: A retrospective cohort study in the Clinical Practice Research Datalink (CPRD)

Abstract: TSC patients present with multiple and complex clinical manifestations and profiles that necessitate the co-ordinated action of a multidisciplinary team in order to improve the quality and efficiency of care.

Cited by 68 publications

References 54 publications

The economic burden of tuberous sclerosis complex in the UK: A retrospective cohort study in the Clinical Practice Research Datalink

The economic burden of tuberous sclerosis complex in the UK: A retrospective cohort study in the Clinical Practice Research Datalink

Tuberous sclerosis-associated neuropsychiatric disorders – case report

Inkstų Pažeidimo Dažnis Sergant Tuberozinės Sklerozės Kompleksu

Contact Info

Product

Resources

About