The Disease Is the Accumulation of Cholesterol Esters Due to Deficit of Lysosomal Acid Lipase. Clinical Case of Lysosomal Acid Lipase Deficiency Is Described in This Article

Лоскутова, С. А.; Белоусова, Т. В.; Nikulina, A. B.

doi:10.21518/2079-701x-2018-2-238-241

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 8 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Ведущие симптомы: прогрессирующее поражение печени с наличием синдрома цитолиза, гапатомегалия с формированием цирроза печени и развитием печеночной недостаточности; дислипидемия -повышение в сыворотке крови уровня холестерина ЛПНП и ТГ при нормальном или низком уровне холестерина ЛПВП, что играет роль в развитии атеросклероза. Повышенные уровни трансаминаз (АЛТ, АСТ) в сыворотке крови являются ранними маркерами повреждения печени [5].…”

unclassified

Cholesterol ester storage disease, own clinical observation of a family case of the disease

Nalyotov,

Khavkin,

Masyuta

et al. 2024

ECG

View full text Add to dashboard Cite

Lysosomal acid lipase deficiency is an orphan autosomal recessive disease associated with the presence of mutations in the LIPA gene. Clinical manifestations of lysosomal acid lipase deficiency come in two main forms: Wolman’s disease and cholesterol ester storage disease. The article presents current information about the disease, describes the most characteristic clinical and laboratory signs, features of enzyme replacement therapy, outcomes and prognosis of the disease in children. The article also provides its own clinical observation of the family case of cholesterol ester storage disease in brothers.

show abstract

unclassified