The frequency of heterozygous carriage of CFTR gene mutations causing the development of cystic fibrosis in a population-based cohort study (ESSE-Vologda)

Abstract

Целью работы было создание панели для скрининга носительства мутаций, связанных с развитием муковисцидоза (МВ), и апробация панели в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. В исследование вошли 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Детекцию мутаций осуществляли с помощью системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Создана скрининговая панель, включающая 60 мутаций гена CFTR. Среди 642 участников исследования выявлено 23 гетерозиготных носителя 6 мутаций, связанных с развитием МВ, частота носительства составила 3,58% (ДИ 95%: 2,28-5,33%) или 1:28 чеовек. Разработанная панель может быть использована для скрининга гетерозиготных носителей МВ. The aim of the study was to create a panel for screening the carriers of mutations associated with the development of cystic fibrosis (CF), and testing the panel on 642 participants of the population-based cohort study (ESSE-Vologda). Variants were detected using the QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR system. A custom panel that includes 60 CFTR variants was created. Among 642 participants in the study, 23 heterozygous carriers of 6 CFTR mutations were identified. The carrier frequency was 3.58% (CI95%: 2.28-5.33%) or 1:28. The custom panel can be used for screening heterozygous CF carriers.