The Natural History of Leber's Congenital Amoaurosis

Leber Congenital Amaurosis Caused by Mutations in RPGRIP1

“…L eber congenital amaurosis (LCA) is a more severe form of retinal degeneration than retinitis pigmentosa, with visual deficit and loss of vision in early childhood (Heher et al 1992;Fulton et al 1996;den Hollander et al 2008). Clinical findings indicate that both rod and cone photoreceptors are affected early on in LCA patients.…”

Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva

“…A BAV severa na ACL é relatada em todos os trabalhos da literatura. Ainda que alguns autores relatem portadores de ACL com AV tão boa quanto 20/100 (2) , até casos de ausência de percepção luminosa (1)(2)22) , em nossa amostra, a melhor AV foi de 20/710 e nenhum dos pacientes era totalmente cego. Nos outros grupos, a AV média foi melhor, sendo de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na distrofia mista.…”

“…A fundoscopia tem sido descrita como normal ou minimamente alterada nos estágios iniciais da ACL, havendo posterior desenvolvimento de alterações de aspecto extremamente variável (1)(2)(3)(4)22) . Em nossa amostra, a maioria dos pacientes (80%) já apresentava alterações fundoscópicas no primeiro exame, talvez por este ter sido realizado em épocas em que aquelas já tinham se tornado evidentes.…”

“…Na ACL e na acromatopsia, doenças sabidamente congênitas, todos os pacientes apresentaram os sintomas ao nascimento ou no primeiro ano de vida, o que está em perfeito acordo com os dados da literatura (1)(2)(3)(12)(13) . Já na distrofia de cones e na distrofia mista, apesar de alguns pacientes já manifestarem os sintomas ao nascimento, muitos iniciaram sua sintomatologia um pouco mais tarde, o que também confere com a literatura (12)(13)24) .…”

“…Caracteriza-se por baixa acuidade visual (BAV) severa manifestada logo ao nascimento ou no primeiro ano de vida (1) . Inicialmente, o aspecto fundoscópico costuma ser normal, mas, com o passar do tempo, apesar de a acuidade visual se manter estável, podem surgir alterações, tais como dispersão difusa de pigmento, fundo "em sal e pimenta", atenuação das arteríolas, palidez do nervo óptico e, eventualmente, edema do disco óptico e alterações maculares que lembram um coloboma (2)(3) . A compressão óculo-digital (sinal de Franceschetti) costuma ser um sintoma marcante nestes pacientes e pode ser um fator importante no desenvolvimento de catarata e ceratocone na adolescência (4)(5) , além de ser responsável pelo enoftalmo comumente observado ainda na infância.…”