The potential social impact of predictive genetic testing for susceptibility to common chronic diseases: a review and proposed research agenda

Abstract

Recent advances in molecular genetics are making it increasingly feasible to constmct individual genetic profiles predicting susceptibility to heart disease, cancer and respiratory disorders. This paper reviews current knowledge about the social and cultural impact of providing people with information relating to their risk for future disease, focusing not only on currently available predictive genetic testing but also on hypertension, hyperlipidaemia and cancer screening. We highlight the importance of issues of probability and uncertainty, and the tension between collective and individual goals in the assessment of medical risk. We conclude with a proposed research agenda for studies of the social and cultural impact of predictive genetic testing, and argue that there is a pressing need for rigorous, empirical, social research in this area.

The Sociology of Medical Screening: Past, Present and Future

“…Areas of study include the social and cultural impact of providing people with information relating to their risk for future disease (Davison et al 1994;Cox and McKellin 1999); the experiences of genetic responsibility that testing and receiving the results may invoke (Hallowell 1999, Raspberry and Skinner 2011, Polzer et al 2002; and how such genetic responsibility may be gendered (Steinberg 1996, Hallowell et al 2006, Reed, 2009). However, because genetic testing of this kind is not routinely offered we believe it therefore cannot be considered as population screening; rather individuals are referred for genetic testing by their doctor if there is a family history of a particular genetic condition/disorder or some types of cancer.…”

O autor responde

“…Não me parece negligenciável a possibilidade de abordar questões altamente específicas ao nível individual, ao invés de basear-se em estimativas probabilísticas produzidas a partir de agregados populacionais. Isto é potencialmente capaz de gerar mudanças no aspecto "riscológico" da disciplina (sem implicar em "quebras paradigmáticas" -aliás, não é o que sugeri no trabalho), além de gerar impactos em dimensões éticas, legais e sociais (Davison et al, 1994). Por fim, a partir de uma idéia do teatrólogo Gerald Thomas, é inevitável mencionar a postura tão pouco unglauber destes pesquisadores quanto à firmeza do dispositivo epidemiológico em "desvendar" as intrincações do adoecer humano... 2.…”

“…Não pretendo, neste curto espaço, tentar reverter a impressão provocada por um longo trabalho, nem entrar em uma querela estéril. A propósito, sugiro a consulta de Davison et al (1994) a respeito da Nova Genética e dos padrões não-mendelianos de herança e Schulte & Perera (1993) sobre epidemiologia molecular. Na verdade, em um tema especulativo como este estão em jogo, entre outras coisas, interpretações quanto a repercussões e significados atribuídos a elementos de caráter indiciário.…”

“…Por exemplo: decisões acerca das modalidades de testes genéticos a serem oferecidos, permitidos, estimulados ou obrigatórios; comunicação de achados científicos e correspondente entendimento público; implicações em termos de comportamentos relativos à saúde, quanto a práticas empregatícias e em sistemas securitá-rios; geração de estados emocionais que envolvam medo, ansiedade, depressão etc. e possível impacto nas relações interpessoais (Davison et al, 1994).…”

Some implications of genetic biomarkers in occupational epidemiology and practice

“…These include how the findings should be treated in emergent research or will be applied or used in various nonresearch settings, such as in the development of protection strategies or in the screening or testing of individuals. A broad range of implications of genetic testing has been extensively described in the literature (11)(12)(13)(14)(15)(16)(17)(18)(19)(20)(21)(22) and, generally, will not be repeated in this discussion. They address issues of respect for persons, confidentiality, privacy, equity, fairness, discrimination, autonomy, nonmaleficence, and self-determination.…”