1977
DOI: 10.1001/archneur.1977.00500190071011
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Three-Generation Pedigree of a Mobius Syndrome Variant With Chromosome Translocation

Abstract: We report the clinical and cytogenetic data on seven members of a family, spaning three generations, who showed congenital facial diplegia and finger contractures. Each affected member showed an identical chromosome abnormality, reciprocal translocation between chromosome 1 and 13. The concurrence of the clinical and cytogenetic defect in this family suggests a direct and possibly etiologic relationship.

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“…Sua etiopatogenia ainda não está perfeitamente esclarecida. A teoria mais aceita sugere que existiria um mecanismo de insuficiência vascular em idade gestacional precoce, desencadeada por uma série de fatores heterogêneos, dentre os quais se destacam anomalias cromossômi-cas (6)(7)(8) , exposição a agentes ambientais como a talidomida (9) , cocaína (10) , benzodiazepnicos (11) , álcool (3) e, em especial, o misoprostol (12)(13)(14)(15)(16) , o que levaria a produção da seqüência de Möebius (5,(17)(18) . Em virtude das alterações multisistêmicas da seqüência de Möebius, observa-se que a conduta apropriada varia de acordo com a gravidade e tipo das malformações presentes.…”
Section: Introductionunclassified
“…Sua etiopatogenia ainda não está perfeitamente esclarecida. A teoria mais aceita sugere que existiria um mecanismo de insuficiência vascular em idade gestacional precoce, desencadeada por uma série de fatores heterogêneos, dentre os quais se destacam anomalias cromossômi-cas (6)(7)(8) , exposição a agentes ambientais como a talidomida (9) , cocaína (10) , benzodiazepnicos (11) , álcool (3) e, em especial, o misoprostol (12)(13)(14)(15)(16) , o que levaria a produção da seqüência de Möebius (5,(17)(18) . Em virtude das alterações multisistêmicas da seqüência de Möebius, observa-se que a conduta apropriada varia de acordo com a gravidade e tipo das malformações presentes.…”
Section: Introductionunclassified
“…Genetically, autosomal dominant or recessive inheritance patterns have been reported 4) , and translocation between chromosomes 1p34 and 13q13 is a possible etiological hypothesis 11,12) .…”
Section: ⅱ Case Reportmentioning
confidence: 99%
“…Among them, Dotti et al (1989) described evidence of dominant inheritance in two families and Ziter et al (1977) recognized that the translocation between the short arm of chromosome 1 and the long arm of 13 were responsible for cases of Moebius syndrome in the same family. Environmental factors have been implicated in the genesis of Moebius Syndrome, such as hyperthermia, exposure of pregnant women to infection, use of misoprostol, alcohol, cocaine, thalidomide and the benzodiazepines, among others.…”
Section: The Moebius Syndromementioning
confidence: 99%