La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es una enfermedad metabólica caracterizada por un defecto de la enzima hepática flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). Está enzima metaboliza la trimetilamina (TMA) que se produce principalmente por la degradación de la colina y trimetilaminia Nóxido (TMANO) por parte de las bacterias intestinales. Este exceso de TMA es eliminado por las secreciones corporales (orina, sudor aire espirado, etc.) dando un característico olor a pescado 1 .La trimetilaminuria puede ser primaria o secundaria. La forma primaria se debe a un defecto genético del gen FMO3 2 , que se hereda de forma autonómica recesiva. La incidencia de portadores heterocigotos varia entre 0,5% y 11%, pero podría ser mayor en pacientes diagnosticados de mal olor idiopático 1 . Las formas secundarias, se producen por daños en la función hepática o renal 3 .Los primeros síntomas de mal olor aparecen en la infancia, al introducir alimentos ricos en colina y en TMANO 3,4 . La triemtilaminuria no tiene ningún efecto sobre el desarrollo psicomotor ni sobre el crecimiento, pero el mal olor puede tener un gran impacto en las relaciones sociales, pudiendo ocasionar baja autoestima, ansiedad, depresión e incluso intentos de suicidio por el rechazo que pueden sufrir en su entorno 5,6 . El diagnóstico de trimetilaminuria se realiza en dos pasos. El primero consiste en objetivar el exceso de TMA y lo habitual es utilizar la determinación bioquímica en orina del cociente TMANO / (TMA + TMANO), idealmente en dos ocasiones diferentes. Este cociente aparecerá disminuido en los pacientes con trimetilaminuria 2 . En la literatura se han encontrado otros dos novedosos métodos alternativos, que también demuestran el exceso de TMA mediante el estudio del aliento 7
