Trisomia 22

Abstract

Three clinical-cytogenetical entities involving trisorny 22 have been recently delineated: the Cat-Eye Syndrome, partial trisomy and full trisomy 22, which existence in livebirth is still controversial. We report a newborn with a full trisomy 22 due to a "de novo" (15;22) translocation and two patients with partial trisomy 22 (47,XY and XX, +der(22), t(ll;22) (q25 ;q!3)mat), due to a 3:1 segregation of their mothers. The patient with the full trisomy died in the NBP and autopsy showed pulmonary malformations previously not described. The patients with partial trisomy 22 are alive and show mild psychomotor retardation. The clinical and cytogenetical characteristics of the probands and relatives and their recurrence risks aie discussed. En 1886, Haab describio la asociacion ch'nica entre atresia anal y coloboma del iris. En 1965, Schachenmann y cols, demostraron que pacientes con esta asociacion tenian un pequeno cromosoma acrocentrico extra.1 En los anos siguientes se amplio el espectro clinico de esta afeccion y coloquialmente comenzo a denominarse Sindrome de Ojo de Gato (SOG) 2 -3 ' 4 . Con el advenimiento de nuevas tecnicas citogeneticas, a principios de la decada del 70, Buhler y Hsu demostraron que el fragmento cromosomico extra correspondia a un 22 3 ' 4 . En 1977, diversos autores sefialan la existencia de diferentes formas de trisomia 22, que con frecuencia involucran translocaciones 5^7 . Solo en los ultimos anos se ha logrado diferenciar citogeneticamente 3 afecciones diferentes relacionadas al cromosoma 22 y que comparten ciertas caracten'sticas cli'nicas: el SOG, que correspondent a una duplicacion e inversion del segmento pericentromerico del 22; la trisomia parcial 22 y la trisomia 22 total, cuya existencia aun esta en discusion( Tabla 1) 3<8~10 . La confirmacion citogenetica de un paciente con una trisomia 22 total por translocacion de novo, en un recien nacido que fallece, y la presencia de trisomia 22 parcial en dos pacientes,

Mosaic trisomy 22: Report of a patient with normal intelligence

“…In contraposition to full trisomy 22, which is common among miscarriages and rare in liveborns [Raimann et al, 1986; Bacino et al, 1995] because it is incompatible with life [Schinzel, 1981; Sundareshan et al, 1990], patients with trisomy 22 mosaicism have a prolonged survival [Crowe et al, 1997]. Most, if not all cases published with mosaic trisomy 22 present with different degrees of DDM/MR [Mollica et al, 1977; Osztovics and Ivady, 1977; Pagon et al, 1977, 1979; Dulitzky et al, 1981; Wertelecki et al, 1986; Lessick et al, 1988; Lund and Tranebjaerg, 1990; Woods et al, 1994; Crowe et al, 1997; de Pater et al, 1997; Basaran et al, 2001; Ruiter et al, 2003].…”

Early Childhood Intervention in Rare Disease: 22 Trisomy Mosaic

“…La trisomía 22 fue descrita por primera vez en 1976 por Zellweger (Zellweger, Ionasescu,, Simpson y Burmeister, 1976) a través de una revisión de casos de trisomía 22 como entidad independiente, puesto que hasta entonces se consideraba una variante de la trisomía 21 (Martín et al 2003). En esta línea, se mostró la existencia de diferentes formas de enfermedades cromosómicas, entre ellas, la trisomía 22, que podían involucrar translocaciones (Raimann, Alliende, Carvajal, Belmar, Urzua y Lacassie, 1986). A partir de los años 80 (Raimann et al 1986) se logró diferenciar citogenéticamente tres afecciones diferentes relacionadas con el cromosoma 22 y que comparten ciertas características clínicas con el cromosoma 21: el SOG (Síndrome de ojo de gato), que correspondería a una duplicación e inversión del segmento pericentromérico del cromosoma 22; la trisomía 22 total y la trisomía 22 en mosaico que es objeto de este trabajo (Raimann et al 1986).…”

Unhealthy Love: Associations With Attachment Styles and Noological Resources

“…En esta línea, se mostró la existencia de diferentes formas de enfermedades cromosómicas, entre ellas, la trisomía 22, que podían involucrar translocaciones (Raimann, Alliende, Carvajal, Belmar, Urzua y Lacassie, 1986). A partir de los años 80 (Raimann et al 1986) se logró diferenciar citogenéticamente tres afecciones diferentes relacionadas con el cromosoma 22 y que comparten ciertas características clínicas con el cromosoma 21: el SOG (Síndrome de ojo de gato), que correspondería a una duplicación e inversión del segmento pericentromérico del cromosoma 22; la trisomía 22 total y la trisomía 22 en mosaico que es objeto de este trabajo (Raimann et al 1986). …”