(Rev Méd Chile 2003; 131: 1280-87).

Three clinical-cytogenetical entities involving trisorny 22 have been recently delineated: the Cat-Eye Syndrome, partial trisomy and full trisomy 22, which existence in livebirth is still controversial. We report a newborn with a full trisomy 22 due to a "de novo" (15;22) translocation and two patients with partial trisomy 22 (47,XY and XX, +der(22), t(ll;22) (q25 ;q!3)mat), due to a 3:1 segregation of their mothers. The patient with the full trisomy died in the NBP and autopsy showed pulmonary malformations previously not described. The patients with partial trisomy 22 are alive and show mild psychomotor retardation. The clinical and cytogenetical characteristics of the probands and relatives and their recurrence risks aie discussed. En 1886, Haab describio la asociacion ch'nica entre atresia anal y coloboma del iris. En 1965, Schachenmann y cols, demostraron que pacientes con esta asociacion tenian un pequeno cromosoma acrocentrico extra.1 En los anos siguientes se amplio el espectro clinico de esta afeccion y coloquialmente comenzo a denominarse Sindrome de Ojo de Gato (SOG) 2 -3 ' 4 . Con el advenimiento de nuevas tecnicas citogeneticas, a principios de la decada del 70, Buhler y Hsu demostraron que el fragmento cromosomico extra correspondia a un 22 3 ' 4 . En 1977, diversos autores sefialan la existencia de diferentes formas de trisomia 22, que con frecuencia involucran translocaciones 5^7 . Solo en los ultimos anos se ha logrado diferenciar citogeneticamente 3 afecciones diferentes relacionadas al cromosoma 22 y que comparten ciertas caracten'sticas cli'nicas: el SOG, que correspondent a una duplicacion e inversion del segmento pericentromerico del 22; la trisomia parcial 22 y la trisomia 22 total, cuya existencia aun esta en discusion( Tabla 1) 3<8~10 . La confirmacion citogenetica de un paciente con una trisomia 22 total por translocacion de novo, en un recien nacido que fallece, y la presencia de trisomia 22 parcial en dos pacientes,

INTRODUCCIÓN La Fenilquetonuria (PKU, OMIM 261600) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, ocasionada por el defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa que metaboliza el aminoácido esencial fenilalanina (FA), a tirosina (Tir). A consecuencia de este defecto las concentraciones plasmáticas de FA y sus metabolitos se elevan hasta niveles tóxicos, causando retraso mental, convulsiones, trastornos del aprendizaje y problemas emocionales en individuos sin tratamiento. La incidencia estimada para la PKU es de 1:14.000 recién nacidos vivos (RNV). En Chile es de 1:20.000, para la PKU clásica y de 1:14.000 RNV en las formas variantes. Dependiendo del estado de portador del padre, los hijos de madres con PKU tienen un riesgo aproxima

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