Defectos De La Oxidación De Ácidos Grasos Como Causa De Hipoglucemia No Cetósica en El Niño

B, Erna Raimann; E, Verónica Cornejo

doi:10.4067/s0717-75182007000100003

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“…Frecuentemente los casos clínicos que llegan tienen un desarrollo retardado o alguna anomalía sugestiva en los estudios de imagen cerebral, como por ejemplo Citomegalo virus o Toxoplasmosis. Pruebas bioquími-cas con carácter retroactivo para este tipo de muestras, que brindan información diagnóstica, incluyen el análisis del síndrome de glicoproteínas deficientes de carbohidratos por electroforesis de transferina (Petersen, Brostrøm et al, 1993) las enfermedades perixosomales y lisosomales por cromatografía gaseosa-espectrometría de masa (Jakobs, van den Heuvel et al, 1993), (Ten Brink, van den Heuvel et al, 1993) y la determinación de los defectos en la oxidación de ácidos grasos por espectrometría de masa-espectrometría de masa (Bantawright, 2008), (Raimann & Cornejo, 2007). Es importante señalar que las pruebas genéticas retroactivas extrayendo DNA de este tipo de muestras son típicamente realizadas en los casos donde el sujeto haya muerto antes de haberse sospechado una enfermedad genética.…”

Section: Ounclassified

Bioética de los Bancos de muestras en la Pesquisa Neonatal

Vallejera

2010

Rev. latinoam. bioet

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<p>La creación y empleo de bancos de muestras o biobancos ha demostrado tener una gran importancia dentro del desarrollo e implementación de programas de pesquisa neonatal. Estos nos permite no sólo diagnosticar enfermedades que no pueden ser detectadas clínicamente y que con un tratamiento temprano pueden ser evitadas secuelas como el retraso mental y la muerte sino que nos permite realizar estudios poblacionales para evaluar la influencia de diferentes parámetros como la edad gestacional, el sexo, el peso al nacer, la edad de toma de muestra, así como otros factores que pueden afectar los resultados de los ensayos clínicos. El uso de biobancos supone tener en cuenta aspectos bioéticos, debido a que una muestra biológica se considera como parte del organismo inclusive cuando está separada de él, por lo que debe ser respetada y cuidada su integridad, aún cuando ya ha sido extraída y almacenada. La pesquisa neonatal y el empleo de biobancos son regulados en todos los países donde se encuentran implementados con el fin de garantizar que se cumplan estos aspectos éticos.</p>

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