Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. Therefore, we developed an allele-specific methylation-based assay to evaluate methylation at the loci of several recurrent MECP2 mutations. We analyzed the XCI patterns in the blood of 174 RTT patients, but we did not find a clear correlation between XCI and the clinical presentation. We also compared XCI in blood and brain cortex samples of two patients and found differences between XCI patterns in these tissues. However, RTT mainly being a neurological disease complicates the establishment of a correlation between the XCI in blood and the clinical presentation of the patients. Furthermore, we analyzed MECP2 transcript levels and found differences from the expected levels according to XCI. Many factors other than XCI could affect the RTT phenotype, which in combination could influence the clinical presentation of RTT patients to a greater extent than slight variations in the XCI pattern.

se identifican variables asociadas a las mismas. Se hallan diferencias entre sexo y percepción cultural de género.

La investigación feminista genera otras formas de hacer ciencia. En el ámbito de las ciencias sociales, aún sigue resultando desconocida y controvertida desde el punto de vista metodológico. Las epistemologías feministas, sus principios y valores marcan las directrices metodológicas de este tipo de investigación. Hay escasos trabajos que se centren en aportar pautas aplicadas y sintéticas de lo que implica una buena práctica de investigación desde este enfoque. Por ello, nos proponemos generar, desde la evidencia, una guía con pasos metodológicos que permitan planear y diseñar la investigación feminista. También, perseguimos identificar en la literatura científica los principales desafíos metodológicos a los que se enfrenta en la actualidad este tipo de investigación. Así, realizamos una revisión de literatura reciente y referente en la materia, seleccionando tanto estudios empíricos y que recogen casos ilustrativos de investigaciones feministas como reflexiones metodológicas y revisiones publicadas en revistas de una diversidad de áreas de ciencias sociales y que cuentan con revisión por pares. El análisis de las contribuciones se realiza desde un enfoque temático y de teoría fundamentada, siguiendo procesos de codificación abierta y abductiva, donde se tienen en cuenta conceptos nucleares para las epistemologías feministas. Los procesos de análisis buscan la proyección aplicada de principios y valores de las epistemologías feministas en una estructura interpretativa que guíe y oriente la investigación. El aporte final supone disponer de una guía fundamentada y ejemplificada que permite articular futuros diseños de investigación, alertando sobre aspectos metodológicos clave para tener en cuenta. Así como también, se identifican cuatro desafíos metodológicos principales que mantienen el debate abierto en la academia en torno a la investigación feminista actual. En última instancia, el estudio invita a la reflexión sobre la tensión entre el ideal de investigación feminista, la práctica actual de esta investigación y las posibilidades metodológicas que implica su puesta en marcha.Feminist research generates other ways of doing science. In the field of social sciences, it is still unknown and controversial from a methodological point of view. Feminist epistemologies, their principles and values set the methodological guidelines for this type of research. There are few works that focus on providing applied and synthetic guidelines of what a good research practice implies from this approach. Therefore, we propose to generate, from the evidence, a guide with methodological steps that allow planning and designing feminist research. Also, we seek to identify in the scientific literature the main methodological challenges that this type of research currently faces. Thus, we conducted a review of recent and benchmark literature on the subject, selecting both empirical studies that collect illustrative cases of feminist research as well as methodological reflections and reviews published in journals from a variety of areas of social sciences and that have peer review. The analysis of the contributions is carried out from a thematic and grounded theory approach, following open and abductive coding processes, where core concepts for feminist epistemologies are taken into account. The analysis processes seek the applied projection of principles and values of feminist epistemologies in an interpretive structure that guides and orients the investigation. The final contribution involves having a well-founded and exemplified guide that allows the articulation of future research designs, warning about key methodological aspects to take into account. As well as, four main methodological challenges are identified that keep the debate open in academia around current feminist research. Ultimately, the study invites reflection on the tension between the ideal of feminist research, the current practice of this research and the methodological possibilities that its implementation implies.

El objetivo de este trabajo es conocer las habilidades en Internet de las mujeres estudiantes, estableciendo grupos de habilidades más relacionadas con la inclusión digital. Participan en el estudio 215 mujeres estudiantes españolas de 20 a 34 años de edad a través de un proceso de encuesta que incluye escalas validadas para medir las habilidades en Internet y la inclusión digital. Los resultados muestran cuatro perfiles de mujeres estudiantes en función de los tipos de habilidades en Internet y su nivel de desarrollo (principiante “beginner”, intermedio “average”, avanzado “advanced” y especializado en e-administración). Las habilidades para crear y compartir contenidos en redes sociales, así como las habilidades para la e-administración, junto con habilidades para garantizar la privacidad y la seguridad en Internet se relacionan con un grado elevado de inclusión digital en las mujeres estudiantes. Los hallazgos muestran también que las habilidades para la e-administración, y las habilidades para garantizar la seguridad y la privacidad son las que más influyen en la confianza digital. Se observa que, las habilidades para crear contenidos culturalmente relevantes y compartirlos en las redes sociales contribuyen de forma específica a elevar el grado de inclusión digital. Este tipo de habilidades propias de los procesos de inclusión social marcan la diferencia fundamental entre el grupo “avanzado” y el grupo “especializado en e-administración”. Estos resultados permiten plantear propuestas formativas que prioricen tipos de habilidades para mejorar la inclusión digital en otros perfiles de mujeres y superar nuevas brechas digitales.

Hereditary myopathies are a group of genetically determined muscle disorders comprising more than 300 entities. In Chile, there are no specific registries of the distinct forms of these myopathies. We now report the genetic findings of a series of Chilean patients presenting with limb-girdle muscle weakness of unknown etiology. Eighty-two patients were explored using high-throughput sequencing approaches with neuromuscular gene panels, establishing a definite genetic diagnosis in 49 patients (59.8%) and a highly probable genetic diagnosis in eight additional cases (9.8%). The most frequent causative genes identified were DYSF and CAPN3, accounting for 22% and 8.5% of the cases, respectively, followed by DMD (4.9%) and RYR1 (4.9%). The remaining 17 causative genes were present in one or two cases only. Twelve novel variants were identified. Five patients (6.1%) carried a variant of uncertain significance in genes partially matching the clinical phenotype. Twenty patients (24.4%) did not carry a pathogenic or likely pathogenic variant in the phenotypically related genes, including five patients (6.1%) presenting an autoimmune neuromuscular disorder. The relative frequency of the different forms of myopathy in Chile is like that of other series reported from different regions of the world with perhaps a relatively higher incidence of dysferlinopathy.