2021
DOI: 10.1186/s13039-021-00529-2
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Turner’s syndrome mosaicism in girls with neurodevelopmental disorders: a cohort study and hypothesis

Abstract: Background Turner’s syndrome is associated with either monosomy or a wide spectrum of structural rearrangements of chromosome X. Despite the interest in studying (somatic) chromosomal mosaicism, Turner’s syndrome mosaicism (TSM) remains to be fully described. This is especially true for the analysis of TSM in clinical cohorts (e.g. cohorts of individuals with neurodevelopmental disorders). Here, we present the results of studying TSM in a large cohort of girls with neurodevelopmental disorders … Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...
1

Citation Types

2
12
0
4

Year Published

2021
2021
2024
2024

Publication Types

Select...
3
3

Relationship

0
6

Authors

Journals

citations
Cited by 13 publications
(18 citation statements)
references
References 60 publications
2
12
0
4
Order By: Relevance
“…A considerable subset of Turner syndrome cases develop as a 45,X mosaicism [ 11 , 12 ]. Previously reported cases involving TAs between the Y chromosome and the autosomes manifested a phenotype involving a mixed gonadal dysgenesis due to Y chromosome loss (Table 1 ) [ 3 5 , 13 ].…”
Section: Discussionmentioning
confidence: 99%
“…A considerable subset of Turner syndrome cases develop as a 45,X mosaicism [ 11 , 12 ]. Previously reported cases involving TAs between the Y chromosome and the autosomes manifested a phenotype involving a mixed gonadal dysgenesis due to Y chromosome loss (Table 1 ) [ 3 5 , 13 ].…”
Section: Discussionmentioning
confidence: 99%
“…Помимо проблемы отсутствия непосредственного сравнительного анализа когорт детей с нарушением развития ЦНС, межпопуляционные исследования геномных вариаций в подавляющем большинстве случаев игнорируют феномен соматического мозаицизма (наличие двух или более клеточных популяций в организме, отличающихся друг от друга в контексте вариабельности генома). Это значимый недостаток, поскольку соматический мозаицизм (мозаичные хромосомные аномалии) вносит существенный вклад в этиологию заболеваний, ассоциированных с нарушением развития ЦНС у детей[18][19][20]. Для решения этой проблемы рекомендуется использовать методы, основанные на флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), предоставляющей возможность визуализации специфических геномных участков в большом числе отдельно взятых клеток (интерфазных ядер)[1,18,20].Более того, многие работы игнорируют также и цитогенетический анализ (визуальное сканирование генома с помощью микроскопического анализа индивидуальных клеток), несмотря на то, что они посвящены поиску хромосомных аномалий[4,5,9,[13][14][15].…”
unclassified
“…Это значимый недостаток, поскольку соматический мозаицизм (мозаичные хромосомные аномалии) вносит существенный вклад в этиологию заболеваний, ассоциированных с нарушением развития ЦНС у детей[18][19][20]. Для решения этой проблемы рекомендуется использовать методы, основанные на флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), предоставляющей возможность визуализации специфических геномных участков в большом числе отдельно взятых клеток (интерфазных ядер)[1,18,20].Более того, многие работы игнорируют также и цитогенетический анализ (визуальное сканирование генома с помощью микроскопического анализа индивидуальных клеток), несмотря на то, что они посвящены поиску хромосомных аномалий[4,5,9,[13][14][15]. Отсутствие цитогенетического анализа также является серьезным недостатком оценки цитогеномных вариаций в когортах детей с нервно-психическими заболеваниями, поскольку без соответствующих методов нет возможности определить локализацию хромосомных аномалий в клеточном геноме, а также невозможно выявлять хромосомную нестабильность, являющуюся важным элементом патогенетического каскада болезней ЦНС[1,3,7,17,20].Принимая во внимание необходимость цитогенетических исследований и молекулярноцитогенетического анализа методом FISH для изучения цитогеномных вариаций, следует отметить необходимость их включения в алгоритмы поиска хромосомных аномалий и патогенных CNV в когортах детей с нарушением развития ЦНС.Суммируя характеристики предыдущих цитогеномных исследований, можно предложить подход к анализу хромосомных аномалий и CNV у детей с нарушением развития ЦНС или нервно-психическими заболеваниями.…”
unclassified
See 2 more Smart Citations