Turner syndrome: Four challenges across the lifespan

Sutton, Erica J.; McInerney-Leo, Aideen; Bondy, Carolyn A.; Gollust, Sarah E.; King, Donnice; Biesecker, Barbara B.

doi:10.1002/ajmg.a.30911

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“…Although infertility is an important challenge affecting girls and women with TS, sexual development is also a sensitive issue, particularly during adolescence (14). The finding of a significantly greater frequency of spontaneous pubertal development in girls diagnosed before the age of 10 who were not diagnosed based on pubertal delay suggests that, among those with late diagnosis (more than 13 years old), the search for medical attention due to absence of breast development and primary amenorrhea leads to a bias in the estimate of the proportion of cases with spontaneous pubertal signs.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Spontaneous puberty in girls with early diagnosis of Turner syndrome

Carpini

Carvalho

Guerra‐Júnior

et al. 2012

Arq Bras Endocrinol Metab

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Objective: To verify if the frequency of spontaneous pubertal development among girls with Turner syndrome (TS) diagnosed in infancy and childhood is greater than that of patients diagnosed later. Subjects and methods: Thirty three girls aged < 10 years at the time of diagnosis were evaluated regarding pubertal development. The frequency of spontaneous puberty was compared with that of girls aged > 13 years diagnosed at the same service. Results: Sixteen of 32 informative patients had signs of spontaneous puberty, a frequency greater than that of patients diagnosed later. In six patients, there was no progression of puberty; menarche occurred in six, and one became pregnant, but the fetus was a stillborn. Spontaneous puberty was absent in all cases with 45,X karyotype. Conclusions: The greater prevalence of spontaneous puberty in girls whose diagnosis was not based on pubertal delay suggests that, among those diagnosed later, there is a bias towards patients with hypogonadism. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):653-7 Keywords Turner syndrome; early diagnosis; gonadal dysgenesis; puberty RESUMO Objetivo: Verificar se a frequência de puberdade espontânea em meninas com síndrome de Turner (ST) diagnosticadas na infância é superior a de pacientes diagnosticadas posteriormente. Sujeitos e métodos: Foram avaliadas 33 meninas < 10 anos ao diagnóstico quanto ao desenvolvimento puberal. A frequência de puberdade espontânea foi comparada com a de pacientes com mais de 13 anos diagnosticadas no mesmo serviço. Resultados: Dezesseis das 32 pacientes informativas tiveram sinais puberais espontâneos, frequência superior a daquelas diagnosticadas posteriormente. Em seis delas, não houve progressão da puberdade; a menarca ocorreu em seis casos e uma paciente ficou grávida, porém o feto foi natimorto. Em todos os casos com cariótipo 45,X não ocorreu puberdade espontânea. Conclusões: A maior prevalência de puberdade espontânea em meninas cujo diagnóstico não se baseou em atraso puberal sugere que naquelas detectadas posteriormente haja distorção em favor de pacientes com hipogonadismo.Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):653-7 Descritores Síndrome de Turner; diagnóstico precoce; disgenesia gonadal; puberdade

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Spontaneous puberty in girls with early diagnosis of Turner syndrome

Carpini

Carvalho

Guerra‐Júnior

et al. 2012

Arq Bras Endocrinol Metab

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“…A este respecto Sutton et al (2005) expresa que la existencia de un estigma social asociado a la baja estatura es percibido por las niñas y adolescentes con diagnóstico de ST como una fuente de estrés.…”

Section: Scholar Stress Perceptions and Cortisol Circadian Rhythm In unclassified

Percepción de estrés escolar y ritmo circadiano de cortisol en el Síndrome de Turner

López¹,

Aguilar²,

Zabaletta³

2014

Temas Psicol.

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ResumenEl Síndrome de Turner corresponde a uno de los trastornos cromosómicos, no heredables, con mayor incidencia poblacional. Las particularidades físicas, neuropsicológicas y psicosociales, relacionadas con la expresión del síndrome, posicionan a las mujeres con este diagnóstico como una población potencialmente vulnerable al estrés. El objetivo del trabajo fue analizar comparativamente dos medidas de estrés en niñas y adolescentes con diagnóstico de Síndrome de Turner, la percepción de estrés a través del Cuestionario para el estrés escolar y la pendiente circadiana de cortisol por determinación de cortisol salival. El análisis de los datos del cuestionario dio cuenta de valores de estrés escolar medios y bajos. Sin embargo, en la totalidad de las participantes se observó alteración de la pendiente de cortisol con valores vespertinos altos, independiente de la etapa de desarrollo puberal, del cariotipo y de los tratamientos hormonales que recibían al momento del estudio. Estos resultados, si bien limitados debido al tamaño de la muestra, podrían relacionarse con la morfología cerebral atípica reportada para esta población en ciertas estructuras corticales y subcorticales. Asimismo, las diferencias encontradas entre las medidas objetiva y subjetiva de estrés podrían deberse a que los altos niveles de cortisol generan difi cultades en procesos cognitivos por lo que la percepción de las señales de alerta se encontrarían disminuidas o anuladas en esta población, restándoles la posibilidad de responder a estímulos potencialmente peligrosos.Palabras clave: Síndrome de Turner, estrés escolar, pendiente circadiana de cortisol Percepção de Estresse Escolar e Ritmo Circadiano de Cortisol na Sindrome de Turner ResumoA Síndrome de Turner é um dos transtornos cromossômicos, não herdáveis, com maior incidência na população. As particularidades físicas, neuropsicológicas e psicossociais, relacionadas com a expres-1

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“…Os ovários de pacientes com ST podem degenerar durante a vida fetal, na infância ou no início da idade adulta, apresentando-se com infertilidade, amenorreia primária e menarca espontânea em diferentes proporções 5 . Embora a infertilidade seja um importante desafio que afeta mulheres com ST, o desenvolvimento sexual também é uma questão que deve ser avaliada, principalmente durante a adolescência 6 . A Tireoidite de Hashimoto (TH) é um distúrbio autoimune decorrente de resposta imune anormal à glândula tireoide, tanto do ponto de vista humoral como celular.…”

Section: Introductionunclassified

Síndrome de Turner, Tireoidite de Hashimoto e doença de Crohn em irmãs: relato de caso

Rodrigues¹,

Duarte²,

Menezes³

et al. 2017

Rev Pat Tocantins

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A Síndrome de Turner é caracterizada citogeneticamente pela presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual, ocorrendo em aproximadamente 1:2.130 nascidos vivos do sexo feminino. A Tireoidite de Hashimoto é um distúrbio autoimune decorrente de resposta imune anormal à glândula tireoide, tanto do ponto de vista humoral como celular. A doença de Crohn é uma doença crônica recidivante que afeta todas as partes do tubo digestivo, sendo multifatorial, em que fatores de ordem genética, imunológica e ambientais têm uma relevância preponderante no início e na perpetuação da lesão tecidual imunomediada. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de três pacientes de uma mesma família. Caso 1, primeira gemelar (dizigótica), 8 anos de idade, sexo feminino, com diagnóstico de Tireoidite de Hashimoto. Caso 2 (segunda gemelar), sexo feminino, com o diagnóstico de Síndrome de Turner. Caso 3 (primogênita), sexo feminino, com diagnóstico de Doença de Crohn. Duas filhas de um casal hígido manifestaram doenças autoimunes, as quais têm incidência aumentada na síndrome de Turner. Doenças endócrinas autoimunes possuem mecanismos complexos com a participação de vários fatores, como a susceptibilidade genética, eventos ambientais e resposta autoimune, porém, neste caso, não se encontrou história familiar positiva além da geração estudada. Outros estudos familiares, como este que se propõe, com múltiplos membros acometidos, poderão identificar associações cada vez mais consistentes entre essas doenças, além daquelas ainda não suspeitadas. Palavras-chave: Síndrome de Turner, Tireoidite de Hashimoto, Doença de Crohn, Hereditariedade. ABSTRACT Turner syndrome is characterized cytogenetically by the presence of an X chromosome and total or partial loss of the second sex chromosome, occurring in approximately 1:2,130 live female births. Hashimoto's Thyroiditis is an autoimmune disorder resulting from an abnormal immune response to the thyroid gland, both from a humoral and cellular point of view. Crohn's disease is a chronic recurrent disease that affects all parts of the digestive tract, being multifactorial, in which genetic, immunological and environmental factors have a preponderant relevance at the beginning and the perpetuation of immune-mediated tissue injury. The objective of this study was to report the case of three patients from the same family. Case 1, first twin (dizygotic), 8 years old, female, with diagnosis of Hashimoto's Thyroiditis. Case 2 (second twin), female, with the diagnosis of Turner Syndrome. Case 3 (first-born), female, with diagnosis of Crohn's Disease. Two daughters of a healthy couple have manifested autoimmune diseases, which have an increased incidence in Turner syndrome. Autoimmune endocrine diseases have complex mechanisms with the participation of several factors, such as genetic susceptibility, environmental events and autoimmune response, but in this case, no positive family history was found beyond the generation studied. Other family studies, such as this one proposed, with multiple affected members, will be able to identify increasingly consistent associations between these diseases, in addition to those not yet suspected. Keywords: Turner syndrome, Hashimoto's thyroiditis, Crohn's disease, Heredity.

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Turner syndrome: Four challenges across the lifespan

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Spontaneous puberty in girls with early diagnosis of Turner syndrome

Spontaneous puberty in girls with early diagnosis of Turner syndrome

Percepción de estrés escolar y ritmo circadiano de cortisol en el Síndrome de Turner

Síndrome de Turner, Tireoidite de Hashimoto e doença de Crohn em irmãs: relato de caso

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