Um desafiante diagnóstico diferencial para Síndrome Pelizaeus-Merzbacher: uma revisão da literatura

Abstract

Em crianças, as doenças da substância branca são divididas tradicionalmente em duas principais categorias: leucodistrofia e leucoencefalopatias. Sendo as primeiras, o resultado da deficiência enzimática hereditária que causa uma formação anormal, renovação da mielina ou destruição. Em contrapartida, as leucoencefalopatias envolvem a destruição da mielina intrinsecamente normal, tendo como mecanismo da desmielinização a divisão primariamente em lisossomal, e peroxissomal. Neste contexto, a Síndrome Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao cromossomo X, caracterizada pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em crianças. Trata-se de uma doença rara, com predominância para sexo masculino comprometendo o desenvolvimento e/ou a manutenção da mielina no Sistema Nervoso Central (SNC). Logo, o presente estudo objetivou reunir artigos científicos através de uma revisão narrativa sobre a Doença Pelizaeus Merzbacher abordando sua classificação, fisiopatologia, sinais e sintomas e os desafios para se chegar em seu diagnóstico. Desta forma, este estudo traz novas atualizações sobre a doença e auxílio no direcionamento para um diagnóstico diferencial, assim como, buscar uma melhor intervenção para pacientes com Síndrome Pelizaeus-Merzbacher.

Doença de Pelizaeus-Merzbacher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

“…Uma abordagem multidisciplinar é essencial e deve incluir uma equipe de profissionais de saúde, como neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, oftalmologistas e psicólogos. (BORGES et al, 2022) A fisioterapia e terapia ocupacional desempenham um papel de grande relevância no manejo da DPM, visando melhorar a função motora, a coordenação, a força muscular e a mobilidade. (GARBERN et al, 1999) A pesquisa sobre a DPM prossegue, com o objetivo de desenvolver terapias mais direcionadas e efetivas.…”

“…Abordagens terapêuticas inovadoras estão sendo exploradas, incluindo a terapia gênica e a terapia com células-tronco. (BORGES et al, 2022) Diversos projetos terapêuticos estão sendo desenvolvidos, muito consistem em administrar substâncias que reduzem a expressão gênica do PLP1 ou restauram a mielina degenerada. No entanto, necessitam de mais estudos até serem utilizadas efetivamente.…”

“…Essa condição afeta predominantemente o sexo masculino e está relacionada à disfunção na formação e/ou manutenção da mielina no Sistema Nervoso Central (SNC), uma substância essencial para a transmissão eficiente dos impulsos nervosos. (Borges et al, 2022;Garbern, 2007).…”

“…A manifestação clínica da DPM apresenta uma ampla variedade de manifestações clínicas, incluindo hipotonia, atraso no desenvolvimento motor, evoluindo para tetraplegia espastica com atrofia óptica, alguns casos comprometendo a visão e audição, distúrbios de movimento variável, incluindo ataxia, distonia e atraso cognitivo leve (Borges et al, 2022;Inoue, 2005).…”

“…Atualmente, o diagnóstico da Síndrome Pelizaeus-Merzbacher (PMD) continua sendo um desafio devido à sua complexidade, requerendo a combinação de características clínicas, exames de imagem e, em certos casos, testes genéticos. (Borges et al, 2022) Com 6 meses de vida, a família notou a presença de um estrabismo convergente. No acompanhamento de puericultura, foi constatado atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, incluindo pobre controle da cabeça e hipotonia axial aos 10 meses de vida, bem como estrabismo.…”