Unilateral Papillary Cystadenoma of the Epididymis as a First Presentation of Von Hippel-Lindau Disease

Reporte del primer caso de cistoadenoma papilar de epidídimo en Colombia, Hospital Universitario de Santander

“…Introducción Las neoplasias del epidídimo son raras, alrededor de un 75% son de etiología benigna, la más común es el tumor adenomatoide, seguido por el cistoadenoma papilar 1,2 . Por otro lado, los tumores malignos muestran tasas de incidencia de aproximadamente 0,03% en los que se incluye el adenocarcinoma, mesotelioma y carcinoma de células renales metastásico 2, 3 . Dentro del grupo de neoplasias benignas del epidídimo se destaca el cistoadenoma papilar que corresponde al 9% del total de tumores, es de origen epitelial y se ha reportado en diversas publicaciones; en la literatura mundial existen aproximadamente 70 reportes publicados con escasos provenientes de literatura médica en castellano, es una patología infrecuente que debe tenerse en cuenta como diagnóstico diferencial en el contexto de un paciente con masa escrotal 2-3, [5][6] .…”

“…El cistoadenoma papilar de epidídimo suele presentarse principalmente en adultos jóvenes, con un rango de expresión que va desde los 16 hasta los 76 años, con un promedio de 35 años, se caracteriza por ser una lesión sólido quística de crecimiento lento, que puede medir de 1 a 3 cm, se ubica principalmente en la región de la cabeza del epidídimo, y es generalmente asintomática pero puede producir un cuadro de edema escrotal secundario, es usualmente indoloro, aunque la mayoría de veces se encuentra como hallazgo incidental durante un examen físico por cualquier otra razón [3][4][5] . El diagnóstico es inicialmente clínico y con ecografía testicular, el manejo consiste en la escisión local con preservación testicular, aunque en algunos casos pueden requerir orquiectomía 4 .…”

“…De acuerdo a la literatura los casos de cistoadenoma papilar con presentación bilateral son casi patognomónicos de la enfermedad de Von Hippel Lindau pero a la fecha no existen recomendaciones precisas ni guías acerca de la conducta a seguir con estos pacientes en los que parece razonable realizar un tamizaje genético o evaluación/ seguimiento radiológico 3,4,18 .…”

“…La enfermedad de Von Hippel Lindau ocurre por la mutación del gen VHL, el cual está ubicado en el cromosoma 3p25-26 y actúa como un gen supresor de tumor, con herencia autosómica dominante y una penetrancia del 100% a los 65 años, por lo que la forma heredada es hasta 14 veces más frecuente que la mutación de novo que en población general corresponde a casi un 20% de los casos 3,[18][19] . Esta mutación otorga una predisposición a la formación de neoplasias benignas y malignas de distintos orígenes, tales como: hemangioblastomas del sistema nervioso central o retina, feocromocitoma, tumor pancreático neuroendocrino, tumor del saco endolinfático, quistes renales, quistes hepáticos, carcinoma de células claras en riñón y también cistoadenoma papilar de epidídimo o su contraparte en el sexo opuesto, el cistoadenoma papilar de ligamento ancho 9,20 .…”

“…La relación con el Síndrome de Von Hippel Lindau es débil cuando la lesión es unilateral, por ello no se recomienda ninguna pesquisa adicional en búsqueda de este síndrome 4,[21][22][23] . Sin embargo, recientemente se publicó un caso, hasta ahora el primero descrito, de un paciente joven de 17 años con cistoadenoma papilar de epidídimo unilateral asociado con la enfermedad de Von Hippel Lindau, el cual fue sospechado hasta un año después de la resección de la lesión escrotal, debido a hallazgos incidentales de lesiones nodulares en sistema nervioso los cuales fueron encontrados en una tomografía computarizada de cuerpo total realizada por haber presentado un accidente de tránsito 3 . El caso clínico en el presente artículo corresponde a una lesión unilateral en epidídimo, en un paciente joven de 26 años que además tiene antecedente personal de hemangioblastoma de fosa posterior documentado en el año 2011, hallazgo llamativo por su alta probabilidad de asociación con la enfermedad de Von Hippel-Lindau pero presentamos una limitación en cuanto a la confirmación diagnóstica porque por trámites administrativos no se realizaron estudios de extensión y complementarios en el paciente, pero pese a esto, continúa bajo seguimiento clínico por sus especialidades tratantes.…”