Unique microRNA profile in Dupuytren's contracture supports deregulation of β-catenin pathway

Mosakhani, Neda; Guled, Mohamed; Lahti, Leo; Borze, Ioana; Forsman, Minna; Pääkkönen, Virve; Ryhänen, Jorma; Knuutila, Sakari

doi:10.1038/modpathol.2010.146

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“…One study demonstrated down-regulation of Wnt11 in surgically removed tissue, 28 and another study demonstrated an increase in Wnt5a, 26 with a third study demonstrating that the microRNA profile in DD is altered, including that for Wnt5a. 29 The Wnt family of proteins regulates cell growth, proliferation and differentiation and has been linked to abnormal proliferation of fibroblasts, and appears necessary for TGF-β-mediated fibrosis seen in fibrotic diseases. 30,31,32 Modulation of Wnt signaling ultimately leads to changes in gene expression that impact cell proliferation and survival.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

SNPs Previously Associated with Dupuytren's Disease Replicated in a North American Cohort

Anderson

Caldwell

et al. 2014

Clinical Medicine & Research

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

SNPs Previously Associated with Dupuytren's Disease Replicated in a North American Cohort

Anderson

Caldwell

et al. 2014

Clinical Medicine & Research

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“…FFPE samples are a proven source for miRNA profiling (Borze et al, 2011). Labeling and hybridization of RNA samples were performed according to Agilent's protocol version 2.0, as described (Mosakhani et al, 2010). In brief, 100 ng of total RNA was treated with Calf Intestine Phosphatase for 30 min at 37 C. dimethyl sulfotide (DMSO) (100%) served for denaturation at 100 C for 5 min, after which the samples were immediately transferred to an icewater bath to prevent reannealing.…”

Section: Labeling Hybridization Scanning and Data Processingmentioning

confidence: 99%

MicroRNA profiling differentiates colorectal cancer according to KRAS status

Mosakhani

Sarhadi

Borze

et al. 2011

Genes Chromosomes & Cancer

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Recent studies have shown the important role of microRNAs (miRNAs) in a variety of biological processes, and in its ability to distinguish tumors according to their prognostic and predictive properties. To identify miRNA signatures associated with colorectal carcinoma (CRC) and with KRAS status, we studied, using Agilent's miRNA microarrays, miRNA expression in primary tumors from 55 metastatic CRC patients, including 15 with mutant and 40 with wild-type KRAS. Comparing these with normal colon tissue, we identified 49 miRNAs-including 19 novel miRNAs-significantly deregulated in tumor tissue. The presence of the KRAS mutation was associated with up-regulation of miR-127-3p, miR-92a, and miR-486-3p and down-regulation of miR-378. Increased expression of miR-127-3p and miR-92a in KRAS mutant tumors was significantly confirmed by quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (qRT-PCR) (P < 0.05). We identified some predicted target genes of differentially expressed miRNAs between mutated and wild-type KRAS, such as RSG3 and TOB1, which are involved in apoptosis and proliferation. Target prediction and pathway analysis suggest a possible role for deregulated miRNAs in nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) regeneration and G protein-coupled receptor signaling pathways.

show abstract

“…Estudios genéticos se han realizado en pacientes con ED, no encontrándose aún mutaciones genéticas que se relacionen directamente con la ED, pero sí se han descrito SNPs (single nucleotide polymorphismos o polimorfismos de nucleótido simple) que son alteraciones genéticas mínimas que aportan una mayor susceptibilidad a tener la ED. La mayoría de estos polimorfismos se localizan en genes de los cromosomas 6, 11 y 16 que codifican a proteínas en la vía de señalización Wnt 2,[8][9][10] . Otros estudios han implicado el TGF-b1 como gen de susceptibilidad [10][11][12] .…”

Section: Etiologíaunclassified

“…La mayoría de estos polimorfismos se localizan en genes de los cromosomas 6, 11 y 16 que codifican a proteínas en la vía de señalización Wnt 2,[8][9][10] . Otros estudios han implicado el TGF-b1 como gen de susceptibilidad [10][11][12] . Sin embargo, estudios de la asociación entre los polimorfismos de nucleótidos de este gen con la incidencia de ED no han podido aclarar el asunto.…”

Section: Etiologíaunclassified

Enfermedad de Dupuytren: revisión

2012

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Dupuytren disease (DD) is a connective tissue disorder that consists in fibromatosis of the palmar and digital fascia (in form of nodules or flanges) that leads to theL a enfermedad de Dupuytren (ED) es una condición benigna del tejido conectivo, caracterizado por un desorden fibroproliferativo (fibromatosis benigna) que afecta fundamentalmente a la aponeurosis palmar y digital, provocando contracturas y deformidad progresiva en flexión en la región palmar de mano y dedos, cuya causa y mecanismo fisiopatológico aún permanecen parcialmente comprendidos.El primer caso de esta condición fue descrito por el médico suizo Félix Plater en 1614 (quien le atribuyó una causa traumática), siendo luego descrito por otros autores como H Cline, en 1777 y por Ashley Cooper, en 1822; sin embargo, el nombre del médico francés Guillaume Dupuytren predominó para esta condición, quien en 1831 describe en detalle la fibromatosis localizada en la aponeurosis palmar, realizando la primera cirugía de fasciotomía abierta.Esta enfermedad se caracteriza por el desarrollo de contracturas en flexión, de la palma y de las articulaciones digitales, secundaria a la formación de nódulos y bandas fibrosas o bridas [1][2][3][4][5] . Afecta principalmente la región palmar distal en relación a los dedos anular y meñique, produciendo la flexión progresiva e irreversible de las articulaciones metacarpo-falángicas (MTCF) e interfalángicas proximales (IFP). EpidemiologíaEn relación a la prevalencia de esta enfermedad, destaca que es un cuadro que sucede en toda la población, pero en diferente proporción y frecuencia dependiendo de la carga genética y de las comorbilidades del paciente. La incidencia de esta patología aparece mayor en los países del norte de Europa y emigrantes provenientes de esas zonas; mientras que es rara en países africanos y Asia oriental. La prevalencia reportada en otros países es de 1,7 a 2% en varones adultos mayores de 50 años en la población general, siendo de 3-6% en adultos caucásicos. En Escocia, Noruega e Islandia se ha reportado una incidencia de hasta 40% en ciertas comunidades, mientras que su presencia en poblaciones de raza negra y de Asia oriental es de escasa ocurrencia. Es siete a diez veces más frecuente en hombres que en mujeres. Para esto aún no hay explicación, sin embargo los miofibroblastos en la ED tienen una mayor expresión de

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Unique microRNA profile in Dupuytren's contracture supports deregulation of β-catenin pathway

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SNPs Previously Associated with Dupuytren's Disease Replicated in a North American Cohort

SNPs Previously Associated with Dupuytren's Disease Replicated in a North American Cohort

MicroRNA profiling differentiates colorectal cancer according to KRAS status

Enfermedad de Dupuytren: revisión

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