РЕЗЮМЕСърдечносъдовите заболявания (ССЗ) представляват основен здравен проблем в световен мащаб и са водеща причина за инвалидизация и смъртност. Към тях се отнасят исхемична болест на сърцето (ИБС), мозъчносъдова болест, болест на периферни съдове и артериална атеросклероза. В по-голямата си част ССЗ представляват полигенни мултифакторни, социалнозначими заболявания и са резултат от въздействие на предразполагащи фактори от околната среда, свързани главно с нездравословен начин на живот, които действат върху чувствителен генетичен терен. Това се дължи на точно определени генетични варианти, които контролират регулацията на ренин-ангиотензин-алдостероновата система (RAAS), липидния метаболизъм, метаболизма на кофеин, омега-3 мастни киселини, хомоцистеин и пр. Такива често срещани генетични варианти се означават като SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) или ЕНП (еднонуклеотидни полиморфизми). Колкото повече предразполагащи варианти носи един човек, толкова е по-високо изразен генетичният риск за развитие на ССЗ. Такива генетични вариации са: вариациите в ACE (инсерция/делеция -I/D) и AGT (C-344T) гените от ренин-ангиотензин-алдостерон системата; вариациите в Аро Е гена (Аро Е2, Е3 и Е4) свързан с метаболизма на холестерол, генетичен полиморфизъм C3175G в гена, кодиращ аполипопротеин С -APOC3; CETP генът с полиморфизъм rs708272, 279 G>A, свързан с метаболизма на холестерол с висока плътност; липопротеин липазен ген (LPL) и полиморфизъм 1595C>G (Ser447X); полиморфизъм в CYP1A2, свързан с чувствителност към кофеин; полиморфизъм rs174537 G>T в FADS1, участващ в метаболизма на полиненаситени мастни киселини, както и полиморфизми в MTHFR (677 C>T и 1298 A>C), свързани с метаболизма на хомоцистеин.