Variability in Levels of Low-Density Lipoproteins Cholesterol in Patients With Familial Hypercholesterolemia Depending on Age and Sex and Its Importance in the Diagnosis of This Disease

Abstract

Цель. Изучить диапазоны уровней холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в зависимости от возраста и пола у больных се-мейной гиперхолестеринемией (СГХС) на примере выборки пациентов, проживающих в Республике Карелия, а также их значение в диаг-ностике СГХС и выявлении мутаций рецептора ЛПНП. Материал и методы. Изучены показатели липидного спектра 219 пациентов (возраст 52,5±1,7 лет; 38,3% мужчин) с гетерозиготной СГХС до начала липидснижающей терапии. У 102 пациентов диагностирована определенная СГХС. Показатели липидного спектра оценивались энзиматическим калориметрическим методом. Диагноз СГХС устанавливался согласно критериям The Dutch Lipid Clinic Network. Генетиче-ский анализ выполнен у 102 пациентов (46,6%); у 22 пациентов выявлена патогенная мутация в рецепторе ЛПНП. Группу контроля соста-вили 539 человек с исключенным диагнозом СГХС (возраст 46,8±0,8 лет; 53,8% мужчин). Результаты. Определен уровень холестерина ЛПНП (ХС ЛПНП), при котором возрастает частота мутаций рецептора ЛПНП у пациентов с опре-деленной СГХС; она в 3 раза выше при уровне ХС ЛПНП >6,5 ммоль/л. Выявлены следующие характеристические интервалы уровней ХС ЛПНП у пациентов с определенной СГХС: до 20 лет -4,8-6,2 ммоль/л; у лиц от 20 до 29 лет -5,9-8,2 ммоль/л; в возрастном диапазоне 30-39 лет верхнее значение выявленного уровня ХС ЛПНП достигало 9,6 ммоль/л; у лиц от 40 до 49 лет наблюдалась стабилизация -«пла-то» уровня ХС ЛПНП (он значимо не менялся по сравнению с предыдущим десятилетием и составил 5,4-9,0 ммоль/л). В возрасте 50-59 лет верхний предел выявляемого уровня ХС ЛПНП составил 11,4 ммоль/л. Сходные показатели были выявлены и у пациентов в возрасте 60-69 лет. У лиц старше 70 лет с определенной СГХС верхний предел выявленного уровня ХС ЛПНП был выше, и составил 12,5 ммоль/л. Тен-денция к повышению с возрастом характеристических значений уровня ХС ЛПНП присутствует как у мужчин, так и у женщин с СГХС. Наблюдались характерные возрастные тренды для мужчин (возрастание с плато к возрасту 50 лет с последующим некоторым снижением после 60 лет) и женщин (плавное возрастание уровня ХС ЛПНП с возрастом). Заключение. Получены характеристические значения уровней ХС ЛПНП для российской популяции пациентов с СГХС различного возрас-та и пола; проанализирована зависимость между уровнем ХС ЛПНП и выявляемостью мутации рецептора ЛПНП.Ключевые слова: семейная гиперхолестеринемия, уровень холестерина липопротеидов низкой плотности, мутации рецептора липопротеидов низкой плотности. Aim. To study the ranges of low density lipoprotein (LDL) cholesterol depending on the age and gender of patients with familial hypercholesterolemia (FHC) by an example of a sample of patients living in the Republic of Karelia. Material and methods. Parameters of lipid spectrum of 219 patients (aged 52.5±1.7 years; males 38.3%) with heterozygous FHC were studied before the start of statin therapy. Definite FHC was diagnosed in 102 patients. Lipid profile was estimated by enzymatic calorimetric method. The diagnosis of FHC was established according to the criteri...

Hypercholesterolemia at a young age

“…В ряде стран проведено когортное исследование с популяционной оценкой содержания ЛПНП у пациентов с СГХС и их родственников [54]. Подобных крупных работ в России не так много, одним из примеров является исследование, цель которого заключалась в изучении диапазона концентраций ЛПНП в зависимости от возраста и пола у больных с СГХС, на примере выборки пациентов, проживающих в Республике Карелия [55]. По результатам работы были определены следующие интервалы уровня холестерина в зависимости от возраста: до 20 лет -4,8-6,2 ммоль/л; у лиц от 20 до 29 лет -5,9-8,2 ммоль/л; в возрастном диапазоне 30-39 лет верхнее значение концентрации ЛПНП достигало 9,6 ммоль/л; у лиц от 40 до 49 лет наблюдалась стабилизация -«плато» уровня ЛПНП (он значимо не менялся по сравнению с предыдущим десятилетием и составил 5,4-9,0 ммоль/л).…”