Досвід Діагностики Та Спостереження Дитини Із Синдромом Вольфа — Хіршхорна

Abstract

® Нас не бачать… Нас не чують… Про нас не говорять… Думають, нас немає…Саме такі слова є стартовими на одному із сай-тів для підтримки сімей, які мають дітей-інвалідів із порушенням інтелекту. До таких захворювань належить синдром Вольфа -Хіршхорна, при яко-му життєдіяльність обмежена у зв'язку з наявними грубими фізичними вадами розвитку та глибокою розумовою відсталістю [3,8].На жаль, в Україні бракує розвинутих соціаль-них програм для підтримки дітей та їх родин із різ-ними орфанними захворюваннями. Батьки нерід-ко самостійно групуються із сім'ями, яких спіткало схоже горе. На сьогодні створені численні сайти та групи в соціальних мережах, де сім'ї підтримують одна одну, діляться досвідом щодо догляду за ді-тьми. Зокрема, на одному з іноземних інтернет-ре-сурсів написано звернення від батьків: «Читаючи медичні статті про синдром Вольфа -Хіршхорна, будь-ласка, дивіться на них з усмішкою» [2]. ˳òåðàòóðíà äîâ³äêàСиндром одночасно документально зафіксува-ли в 1961 році німецький вчений U. Wolf та амери-канський -К. Hirschhorn [9]. Вони описали дітей із дефектами кісток лицевого черепа та цитогене-тичними підтвердженнями делеції короткого пле-ча 4-ї хромосоми. У 1965 році вийшла публікація в журналі «Human genetik», відколи особлива увага генетиків та спеціалістів інших галузей була звер-нена на дане захворювання. Після друку статті вда-