ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНІВ COMT (VAL158MET), DRD2 (С32806Т), OPRM1 (А118G), NR3C1 (646C> G) ПРИ МІОФАСЦІАЛЬНОМУ БОЛЬОВОМУ СИНДРОМІ ОБЛИЧЧЯ

Abstract

Актуальність. Біль у ділянці обличчя є однією з най- складніших проблем в сучасній медицині. Обумовлено це перш за все складністю структурно-функціональної організації ділянки обличчя, особливостями її іннерва- ції. Генетичні чинники грають важливу роль в інтен- сивності сприйняття болю. Мутації та однонуклео- тидний поліморфізм (SNP) в дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) можуть частково пояснити багато розходжень у чутливості до болю. Доведено зв’язок між болем і поліморфізмом генів, відповідальних за синтез нейромедіаторів, їх транспортерів і рецепто- рів (норадренергичних, серотонінових, дофамінових, опіоїдних), ферментів, метаболізуючих нейромедіа- тори. Вивчення патогенетичних механізмів розвитку больового синдрому обличчя і вдосконалення методів їх патогенетичної терапії, сьогодні є одним з карди- нальних напрямків у нейростоматологіі. Мета дослідження: вивчення поліморфізму генів COMT (Val158Met), DRD2 (С32806Т), NR3C1 (646C> G), OPRM1 (А118G) при міофасціальному больовому син- дромі обличчя. Матеріали та методи. Для молекулярно-генетич- ного аналізу використовували зразки ДНК генома 10 пацієнтів з діагнозом: міофасціальний больовий синдром обличчя. Виділення ДНК з клітин букального епітелію про- водили за модифікованою методикою з Chelex. Для виявлення однонуклеотидних замін локусів генів OPRM1, DRD2, NR3C1 використовували метод ПЛР- ПДРФ-аналізу, застосовуючи відповідні ендонуклеази рестрикції. Aлельні варіанти гена COMT (Val158Met) оцінювали методом алель специфічної полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Ампліфікацію проводили на термоціклері «Labcycler» (SensQuest, Німеччина). Результати ампліфікації оцінювали шляхом прове- дення горизонтального електрофорезу в 2%-ному ага- розному гелі. Висновки. Результати генотипування пацієнтів з міо- фасціальним больовим синдромом обличчя показали, що 60% пацієнтів у досліджуваній групі, мають алель А в гомо- або гетерозиготній формі поліморфізму Val158Met, G472А гена COMT схильні до підвищеної чутливості до болю і сильнішою запальної реакції. Пацієнтам, які мають знижену щільність дофаміно- вих рецепторів D2 (наявність алелі А1) для зменшення хронічного болю і підвищення больового порогу необ- хідні препарати, що підвищують рівень дофаміну. Наявність мінорного G-алеля у 15% пацієнтів зумов- лює зниження ефективності наркотичних анальгети- ків за терапії больового синдрому. 25% пацієнтів, що несуть мінорний аллель G гена глюкокортикоїдного рецептора (NR3C1), потенційно можуть мати низь- кий рівень кортизолу, що необхідно враховувати при лікуванні опадами. Таким чином, дослідження генетичного поліморфізму пацієнтів з міофасціальним больовим синдромом обличчя показало можливості застосування геноти- пування для зниження факторів ризику формування хронічного міофасциального болю і своєчасної корек- тної терапії.