Поліморфізм Генів Коннексину 26 (GJB2) Та Інтерлейкіну 4 (С-590т) У Дітей – Жителів Буковини Із Втратою Слуху

Abstract

У 102 дітей – жителів Буковини (Західна Україна) з нейросенсорною та кондуктивною приглухуватістю, глухотою (НСГ, КГ) проаналізовано частоту мутацій генів коннексину 26 (GJB2) (rs 80338939) та інтерлейкіну 4 (IL-4) (rs 2243250). Мутацію (c.35delG) гена GJB2 в гомозиготному стані виявлено серед практично здорових дітей у 5 %, тоді як серед дітей з НСГ – у кожного другого, серед хлопчиків частіше на 20,58 %, при КГ – майже у кожного восьмого (11,76 %). Розподіл генотипів гена IL-4 (С-590Т) між групами, в тому числі залежно від статі, не різнився. Мутація гена GJB2 (35delG) в гаплотипі, незалежно від генотипів гена IL-4 (С-590Т), збільшує імовірність НСГ в 7,5 і 15 разів (OR = 9,67; 95 % CI: 2,13 – 43,9; Р < 0,001 і OR = 19,67; 95 % CI: 2,53 – 102,9; Р < 0,001 відповідно).