У 102 дітей – жителів Буковини (Західна Україна) з нейросенсорною та кондуктивною приглухуватістю, глухотою (НСГ, КГ) проаналізовано частоту мутацій генів коннексину 26 (GJB2) (rs 80338939) та інтерлейкіну 4 (IL-4) (rs 2243250). Мутацію (c.35delG) гена GJB2 в гомозиготному стані виявлено серед практично здорових дітей у 5 %, тоді як серед дітей з НСГ – у кожного другого, серед хлопчиків частіше на 20,58 %, при КГ – майже у кожного восьмого (11,76 %). Розподіл генотипів гена IL-4 (С-590Т) між групами, в тому числі залежно від статі, не різнився. Мутація гена GJB2 (35delG) в гаплотипі, незалежно від генотипів гена IL-4 (С-590Т), збільшує імовірність НСГ в 7,5 і 15 разів (OR = 9,67; 95 % CI: 2,13 – 43,9; Р < 0,001 і OR = 19,67; 95 % CI: 2,53 – 102,9; Р < 0,001 відповідно).
A new research area of molecular genetic studies of human pathology has been discovered by Bukovinian State Medical University ( BSMU ) since 2006, namely, arterial hypertension, acute coronary syndrome, intestinal dysbacteriosis, chronic sinusitis, congenital and acquired deafness and sensory deafness in children, open-angle glaucoma, chronic periodontitis, bronchitis, acute and exacerbation of chronic pancreatitis, obesity, metabolic syndrome, nonalcoholic fattyliver disease, cirrhosis, gastroesophageal reflux disease without/with type 2 diabetes mellitus, miscarriage, teen menorrhagia with thyroid gland's problem etc. In less than a decade in this area two doctoral and six PhD’s theses have been defended. MD, Professor Larysa Sydorchuk became a pioneer and a founder of the new perspective scientific school of molecular genetic studies at BSMU.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.