Огляд літератури відображає поточний стан діагностики та терапії рідкісних ендокринних захворювань. До орфанних захворювань гіпофіза відносяться як ізольовані гормонально активні пухлини, так і аденоми в складі деяких генетичних синдромів. Більшість із них потребує хірургічного лікування. Ендоскопічна чи мікроскопічна трансфеноїдальна хірургія широко застосовуються для лікування пацієнтів з аденомою гіпофіза, однак в складних випадках перший підхід має низку переваг. До орфанних захворювань щитоподібної залози (ЩЗ) відносять спорадичну та сімейну медулярну карциному (МК), МК у складі синдрому MEN2, сімейний немедулярний рак (СНМР), диференційовані карциноми в складі деяких синдромів, а також анапластичну карциному (АК) ЩЗ. Тактика проведення хірургічного лікування синдромальної МК ЩЗ багато в чому залежить від її генетико-клінічних характеристик, знання яких дуже потрібне для виконання профілактичних хірургічних втручань не тільки в пацієнтів, що хворіють на медулярний рак, а й у членів його родини. Через особливості характеру АК ЩЗ показання до хірургічного втручання дуже індивідуальні. Первинний гіперпаратиреоз (ПГПТ) може виникати як частина комплексного синдрому, чи як несиндромне захворювання і розвивається внаслідок автономної продукції паратгормону за наявності аденоми, клітинної гіперплазії усіх залоз, а також раку прищитоподібних залоз (ПЩЗ). ПГПТ як складова спадкових синдромів має різні клінічні форми, часто асоціюється з множинними пухлинами ПЩЗ і потребує особливого підходу до лікування. Лікуванням вибору раку ПЩЗ є повне хірургічне видалення ураженої залози та навколишніх тканин. Єдиним радикальним методом лікування ектопічних пухлин, що продукують АКТГ і супроводжуються симптоматикою синдрому Кушинга, є хірургічний, а несвоєчасна діагностика призводить до неправильного лікування, що обумовлює високу інвалідизацію від ускладнень та смертність пацієнтів. Щодо власне пухлин кори наднирників, то їх відносять до числа найважчих і найскладніших форм ендокринної хірургічної патології. У випадку виявлення пухлин, розміром 6-8 см і більше, чи при ознаках злоякісності проводять відкриту адреналектомію, за менших пухлин — лапароскопічну, яка є визнаним у всьому світі «золотим стандартом» видалення пухлин кори наднирників і дає змогу відносно безпечно та з мінімальною травмою провести операцію на анатомічно «глибоко» розташованому органі. Феохромоцитома (ФЕО) відрізняється від інших гормонально-активних пухлин наднирників найбільш небезпечними порушеннями гемодинаміки. ФЕО присутні в близько половини хворих із МЕN2, їх діагностують одночасно з МК чи за кілька років потому. Хірургічне видалення ФЕО повинно проводитися обов’язково тільки до операції на ЩЗ та/чи ПЩЗ, що пов’язано з високим ризиком інтра- та післяопераційних ускладнень, які загрожують життю внаслідок гемодинамічної нестабільності. Ця ж рекомендація стосується й інших ендокринних синдромів, до складу яких поряд із ФЕО входять чи інші пухлини, чи такі стани, що потребують оперативного втручання. Операції на ендокринних органах з успіхом проводять у спеціалізованих ендокринних та нейрохірургічних центрах України, спеціалісти яких мають багаторічний унікальний досвід виконання навіть найскладніших операцій. Проте, аналіз сучасних тенденцій хірургії орфанних ендокринних хвороб показав, що для успішного їх лікування надзвичайно необхідна якісна та вчасна діагностика (зокрема і генетичний скринінг), яка на сьогодні ще має суттєві недоліки. Запущені стадії хвороби ускладнюють чи, навіть, роблять неможливим повноцінну хірургічну і терапевтичну допомогу хворим.
