ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Но-вый Зыковский пр-д, д. 4а, Москва, Российская Федерация, 125167 РЕФЕРАТ Актуальность и цели. Истинная полицитемия (ИП) отно-сится к группе классических Ph-негативных миелопроли-феративных заболеваний и характеризуется панмиело-зом, панцитозом, высоким риском тромбогеморрагических осложнений, низким качеством жизни из-за присутствия симптомов опухолевой пролиферации. Малые дозы ацетил-салициловой кислоты и проведение кровопусканий/эритро-цитафереза рекомендованы для пациентов с низким риском тромбогеморрагических осложнений. Циторедуктивная те-рапия (гидроксимочевина или интерферон-α) показана паци-ентам с высоким риском тромбогеморрагических осложне-ний. В настоящее время проблемам диагностики и лечения больных ИП уделяется все большее внимание. Методы. В статье представлены краткое описание данного заболевания, обзор современных методов лечения, резуль-таты наблюдения за 100 больными ИП, которые получали терапию в поликлиническом отделении ФГБУ «Гематологи-ческий научный центр» МЗ РФ. Длительность наблюдения за пациентами составила 6-262 мес. (медиана 14 мес.). Результаты. Больные были в возрасте 23-80 лет (медиана 56 лет), доля женщин составила 67 %, мужчин -33 %. У всех пациентов диагноз ИП установлен в соответствии с класси-фикацией ВОЗ 2008 г. Мутация V617F гена JAK2 выявле-на в 100 % наблюдений. Спленомегалия констатирована у 70 % пациентов. Плеторический синдром (гиперемия лица, ладоней, инъецированность склер) наблюдался у 65 % боль-ных. Пациенты предъявляли жалобы на головную боль, го-ловокружение, а 25 % из них -на кожный зуд. Все больные получали симптоматическую терапию, антиагреганты, пре-параты, улучшающие микроциркуляцию, или антигипоксан-ты. Лечение проводилось в соответствии с клиническими рекомендациями: 49 % пациентов получали гидроксимоче-вину, 14 % -интерферон (ИФН α-2b), 14 % -комбиниро-ванную терапию (гидроксимочевину и кровопускания или ИФН α-2b и кровопускания), 23 % -только кровопускания. Ответ на лечение оценивался согласно критериям Европей-ской организации по изучению и лечению лейкозов 2009 г. Во всей группе больных без учета проводимой терапии ча-стота полных ремиссий составила 48 %, частичных -41 %, эффекта не получено у 11 %. ABSTRACT Background & Aims. Polycythemia vera (PV) refers to a group of classic Ph-negative myeloproliferative neoplasms characterized by panmyelosis, pancytosis, high risk of thrombotic and hemorrhagic complications, poor quality of life due to symptoms of tumor proliferation. Low-dose acetylsalicylic acid and phlebotomy/erythrocytapheresis are recommended for patients at low risk of complications, while the cytoreductive therapy (hydroxyurea or interferon alpha) is recommended for patients at high risk of thrombotic and hemorrhagic complications. At present, much attention is paid to the problems of diagnosis and treatment PV. Methods. The article presents a brief description of the condition, a review of modern methods of treatment, results of observation over 100 PV patients who have been treated...

Background. The problem of managing children with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) remains relevant due to the high risk of sudden cardiac death (SCD). Registers of patients with HCM contribute to a better understanding of the course of the disease and its outcomes.Objective. To study the structure of CMP with a hypertrophic phenotype, as well as to identify clinical, molecular and genetic features of the course of HCM and outcome in children based on anamnestic, clinical and instrumental data from an electronic database.Design and method/ Currently, the database includes complete information on 80 children from 0 to 18 years of age inclusive with a hypertrophic phenotype of CMP. The study was performed on the basis of the Department of Pediatric Cardiology and Medical Rehabilitation of the V.A. Almazov” of the Ministry of Health of Russia. The database contains the history of the disease and family history, the results of clinical and laboratory-instrumental examination, the results of molecular genetic research. The register is dynamically updated.Results. The mean age of onset of HCM was 1.75 [0.02; 10.00] years. There were more boys than girls — 54 (67.5 %). The main complaints were decreased exercise tolerance in 35 (43.8 %) children and shortness of breath in 30 (37.5%) children. All children had signs of heart failure (HF): 53 (66.3 %) had signs of functional class 2 HF, 26 (32.5 %) — functional class 1 and 1 (1.2 %) — functional class 3. Ventricular arrhythmias were recorded in 23 (29 %) children, unstable ventricular tachycardia in 2 (2.5 %) children. Myocardial fibrosis of the left ventricle according to the results of MRI of the heart was found in 60.7 %. A lethal outcome was registered in 5 % (n = 4) of cases on average at 241 ± 117 days of life. All the deceased had phenocopies of HCM.Conclusion. Maintaining an electronic database of patients with HCM will allow a better understanding of the influence of factors, including genetic ones, on the course, outcomes, and prognosis of the disease in the pediatric population.