No abstract

Increased PRV-1 mRNA expression and the presence of Jak2(V617F) mutation in peripheral blood granulocytes are specific markers for chronic myeloproliferative disorders (MPD), which facilitate the differential diagnosis between polycythemia vera (PV) and secondary erythrocytosis (SE) and may be helpful for monitoring treatment efficacy in MPD patients. We evaluated the presence of the Jak2V617F mutation and increased PRV-1 mRNA expression along with previously established markers - erythropoietin (EPO) independent colony formation (EEC) and erythropoietin level for diagnosis of PV and assessment of treatment efficiency. Increased PRV-1 expression was found in 37 out of 46 patients diagnosed with PV (80%), in 4 out of 15 patients diagnosed with essential thrombocythemia (ET) (27%) and in 4 out of 8 patients with chronic idiopathic myelofibrosis (CIMF) (50%), and increased PRV-1 expression plus EEC formation was observed in 19 of 36 examined MPD patients indicating the superiority of PVSG and WHO bone marrow criteria for the diagnosis of ET, PV and CIMF. We could confirm a very high sensitivity, specificity and utility of the Jak2(V617F) mutation for differential diagnosis between PV and SE. Spontaneous EEC, serum EPO levels, PRV-1 expression was evaluated in 22 PV patients who carried the Jak2(V617F) mutation. A concordance of increased PRV-1 expression and presence of Jak2(V617F) mutation in 19/22 (85%); of increased PRV-1/Jak2/EEC in 14/22 (63%); and of Jak2/PRV-1/EEC/low Epo level in 10/22 (45%) patients was found indicating the superiority of the presence of Jak2(V617F) mutation for the diagnosis of PV. IFN-alpha therapy in patients with PV was more effective then hydroxyurea treatment and significantly reduced increased PRV-1 expression together with higher levels of Jak2(V617F) mutation (50-100%) in PV patients treated with hydroxy urea (HU) and lower levels of Jak2(V617F) mutation (35-90%) in PV patients treated with IFN-alpha. Normal PRV-1 expression level was observed in 44% of PV patients who achieved clinical remission and only in 3% of patient who did not. These preliminary observations indicate that the Jak2(V617F) mutation in particular and PRV-1 overexpression appear to be suitable markers for monitoring treatment efficiency in prospective randomised clinical studies comparing pegylated interferon and hydroxyurea in well defined PV patients with a clear indication for cytoreductive therapy.

No abstract

Stevens-Johnson syndrome is a severe delayed type systemic allergic reaction which affects the skin and mucous membranes. In adults, Stevens-Johnson syndrome is usually caused by the administration of drugs or a malignant process. The paper presents a case of Stevens-Johnson syndrome after the treatment of a female patient with small lymphocytic B-cell lymphoma, autoimmune hemolytic anemia and antiphospholipid antibody syndrome with rituximab. A rare combination of Stevens-Johnson syndrome and small lymphocytic B-cell lymphoma of small lymphocytes, as well as the development of severe delayed type systemic allergic reaction to introduction of rituximab are of special interest. A detailed medical history and the clinical manifestations of the disease allowed to diagnose Stevens-Johnson syndrome at early stages and prescribe an adequate therapy. As a result of the treatment, the patient’s condition has improved considerably. Symptoms of general toxicity were arrested completely; there was a complete epithelization of erosive defects. Therefore, the presented clinical observation shows that timely diagnosis, complex drug therapy, and comprehensive care can cure the diseases as soon as possible and prevent complications.

ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Но-вый Зыковский пр-д, д. 4а, Москва, Российская Федерация, 125167 РЕФЕРАТ Актуальность и цели. Истинная полицитемия (ИП) отно-сится к группе классических Ph-негативных миелопроли-феративных заболеваний и характеризуется панмиело-зом, панцитозом, высоким риском тромбогеморрагических осложнений, низким качеством жизни из-за присутствия симптомов опухолевой пролиферации. Малые дозы ацетил-салициловой кислоты и проведение кровопусканий/эритро-цитафереза рекомендованы для пациентов с низким риском тромбогеморрагических осложнений. Циторедуктивная те-рапия (гидроксимочевина или интерферон-α) показана паци-ентам с высоким риском тромбогеморрагических осложне-ний. В настоящее время проблемам диагностики и лечения больных ИП уделяется все большее внимание. Методы. В статье представлены краткое описание данного заболевания, обзор современных методов лечения, резуль-таты наблюдения за 100 больными ИП, которые получали терапию в поликлиническом отделении ФГБУ «Гематологи-ческий научный центр» МЗ РФ. Длительность наблюдения за пациентами составила 6-262 мес. (медиана 14 мес.). Результаты. Больные были в возрасте 23-80 лет (медиана 56 лет), доля женщин составила 67 %, мужчин -33 %. У всех пациентов диагноз ИП установлен в соответствии с класси-фикацией ВОЗ 2008 г. Мутация V617F гена JAK2 выявле-на в 100 % наблюдений. Спленомегалия констатирована у 70 % пациентов. Плеторический синдром (гиперемия лица, ладоней, инъецированность склер) наблюдался у 65 % боль-ных. Пациенты предъявляли жалобы на головную боль, го-ловокружение, а 25 % из них -на кожный зуд. Все больные получали симптоматическую терапию, антиагреганты, пре-параты, улучшающие микроциркуляцию, или антигипоксан-ты. Лечение проводилось в соответствии с клиническими рекомендациями: 49 % пациентов получали гидроксимоче-вину, 14 % -интерферон (ИФН α-2b), 14 % -комбиниро-ванную терапию (гидроксимочевину и кровопускания или ИФН α-2b и кровопускания), 23 % -только кровопускания. Ответ на лечение оценивался согласно критериям Европей-ской организации по изучению и лечению лейкозов 2009 г. Во всей группе больных без учета проводимой терапии ча-стота полных ремиссий составила 48 %, частичных -41 %, эффекта не получено у 11 %. ABSTRACT Background & Aims. Polycythemia vera (PV) refers to a group of classic Ph-negative myeloproliferative neoplasms characterized by panmyelosis, pancytosis, high risk of thrombotic and hemorrhagic complications, poor quality of life due to symptoms of tumor proliferation. Low-dose acetylsalicylic acid and phlebotomy/erythrocytapheresis are recommended for patients at low risk of complications, while the cytoreductive therapy (hydroxyurea or interferon alpha) is recommended for patients at high risk of thrombotic and hemorrhagic complications. At present, much attention is paid to the problems of diagnosis and treatment PV. Methods. The article presents a brief description of the condition, a review of modern methods of treatment, results of observation over 100 PV patients who have been treated...