Introducción: El síndrome de Goldenhar es un trastorno caracterizado por la presencia de anomalías craneofaciales y vertebrales. Fue descrito inicialmente en 1950, sin embargo sus aspectos moleculares no han sido totalmente aclarados. Caso clínico: Paciente femenina de 9 meses de edad en quien se evidenciaron desde su nacimiento características fenotípicas de esta desconocida condición; se incluye una revisión de los aspectos más importante de este síndrome. Conclusiones: El abordaje inicial del paciente con diagnóstico de síndrome de Goldenhar es complejo, se deben considerar diversos diagnósticos diferenciales para llegar a un abordaje correcto con tratamiento temprano que además debe ser multidisciplinario e integral. Palabras clave: Diagnóstico diferencial, Malformación, Síndrome de Goldenhar. AbstractBackground: The Goldenhar Syndrome is a disorder characterized by the presence of craniofacial and vertebral anomalies. It was first described in 1950, but their molecular aspects have not been fully clarified. Case report: This paper aims to describe the case of a female

Introducción: El síndrome de Larsen (SL) es un trastorno caracterizado por la presencia de luxaciones congénitas múltiples de diversas articulaciones que incluyen rodillas, caderas y codos, además de la deformidad podálica marcada, pie equino varo y valgo, asociado con rasgos fenotípicos característicos como depresión del puente nasal, hipertelorismo y frente prominente. Fue descrito inicialmente 1950 por Larsen et al. Se presenta el caso de un recién nacido con esta rara y distintiva displasia esquelética conjunta, se describen adicionalmente hallazgos clínicos y revisión de la literatura médica disponible.Caso clínico: Recién nacido, hijo de madre de 17 años con antecedente de uso de misoprostol en dosis de 2200 mµg vía vaginal y 800 mµg vía oral durante las semanas 4 y 16 de gestación; interconsulta al servicio de genética clínica por presentar múltiples luxaciones articulares bastante llamativas sobre todo la presencia de flexión de caderas e hiperextensión de rodillas que le otorgaban una posición bastante peculiar. Después de un estudio clínico y paraclínico se llegó al diagnóstico de síndrome de Larsen. Conclusiones: El abordaje inicial del paciente con síndrome de Larsen es complejo, el reconocimiento puede ser limitado y merece un enfoque multidisciplinario que mejora la evaluación clínica y el tratamiento rehabilitador de los pacientes, lo que a su vez mejora el pronóstico.